תסמונת מרפין?

שלום
תסמונת מרפן בדרך כלל לא רואים ב הרייון. יכולה לבוא ללא סיפור משפחתי זאות אומרת שהיא מוטציה חדשה. קימים קריטריונים קליניים לאבחנה אך חלק מופעים אם הזמן כמו מעורבות של הלב או איניים. כדאי בכל מקרה לבצע בדיקת עינים ואקו לב. האבחנה הברורה ביותר שה ריצוף של הגן אחראי למחלה ולראות אם יש שינוי. במחלה זאות אין נשאות יש בראים וחולים אך חלק יש להם סימנים קלים מאוד. יש משמעות להגיע לאבחנה מדויקת גם בשביל המעקב של הילדה וגם בשביל הריונות הבאים שלך