דיסאוטונומיה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • דיסאוטונומיה
    עינת
    14/02/2009

    אחי אובחן כחולה בדיסאוטונומיה בגיל צעיר, היום בן 21 . עשיתי בדיקות גנטיות שבהן נשללה נשאות לשתי מוטציות. הבנתי שיש 3 מוטציות ידועות של הגן, לא ידוע לי מה המוטציה שאותה נושא אחי, ולצערי גם אין לי דרך לברר. האם המוטציה השלישית לא נבדקת בגלל שאין דרך טכנית לעשות זאת או מכיוון שהיא נדירה ולכן אינה בסל? בנוסף, ביצעתי את כל הבדיקות שהיו מומלצות לי לפי מוצא (אשכנזי), בדצמבר 2007 (כולל SMA ), סה"כ 14 במספר. האם נוספו מאז בדיקות מומלצות? תודה מראש.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    דיסאוטונומיה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • דיסאוטונומיה

    ד''ר גאונה אלטרסקו
    15/02/2009

    שלום
    בודקים שתי מוטציות בדיסאוטונומיה באשכנזים וזה מחסה 99% מהמקראים
    לגבי בדיקות סקר אני לא יודעת מה עשית ניתן היום לעשות 16 אולי לא עשית הפחות מומלצים שזה קונקסין ואלפה 1 אנטיטריפסין. אם את רוצה תשלחי לי רשימה של כל הבדיקות שעשית ונראה מה נשאר

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה והמשך

    עינת
    17/02/2009

    ביצעתי: 1.CF 2. X שביר 3. דיסאוטונומיה 4. נמלין 5. נימן פיק 6. תסמונת אשר 7. בלום 8. אנמיה ע"ש פנקוני 9. חסר אלפא אנטיטריפסין 10. SMA 11. קנאוון 12. מייפל סירופ 13. אגירת גליקוגן 14. מוקוליפידוסיס לא ביצעתי: 1. גושה- הבנתי שהמחלה בד"כ קלה ואין דרך לקבוע לפני הלידה אם תתבטא בצורתה הקשה, האם נכון? 2. קונקסין- חירשות אינה סיבה בעיניי להפלה. האם יש ערך מוסף בביצוע הבדיקה (למשל, טיפול שניתן לקבל בשלבים וקדמים אם יודעים על נשאות של הגן)? תודה, עינת

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוספת

    עינת
    17/02/2009

    בן זוגי ביצע טיי-זקס

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו

פורומים בתחום

נוירופסיכיאטריה
מיאלומה נפוצה, המטולוגיה, לימפומה, קרישה ואנמיה
טרשת נפוצה
אנמיה
לימודי רפואה
אלצהיימר, דמנציה - טיפול לא תרופתי
פרקינסון, הפרעות תנועה
אורולוגיה, ניתוחים אורולוגים, מחלות הערמונית
נוירולוגיה ילדים
תאונת עבודה, רפואה תעסוקתית
לכל הפורומים >

ערוץ הבריאות

העיניים יבשות או מגרדות? יכול להיות שאתם סובלים מדמודקס
העיניים יבשות או מגרדות? יכול להיות שאתם סובלים מדמודקס
פריחה מסביב לפה-דרמטיטיס פריאורלית
פריחה מסביב לפה-דרמטיטיס פריאורלית
גישה הוליסטית בניתוחים בריאטריים
גישה הוליסטית בניתוחים בריאטריים
לסרטונים נוספים >
בחן את עצמך:
האם את/ה אלכוהוליסט/ית?
האם קרה שאנשים הציעו לך להפחית בשתיית אלכוהול?
אף פעם לא
כשהייתי בטיול במזרח אחרי הצבא
כן, לפני שנה-שנה וחצי
איך ידעת? אמרו לי את זה בשישי האחרון!

מאמרים אחרונים

מגנזיום ושינה: האם תוסף התזונה הוא הסוד לשינה איכותית?
מערכת BeOK
| 04/12/2025
טיפול בכתמים אדומים או חומים אחרי אקנה, רוזציאה ודמודקס
יפית כהן
| 07/07/2025
הקשר בין התקן תוך רחמי לבעיות עור
יפית כהן
| 29/05/2025
לקראת הקיץ: כל מה שצריך לדעת על נזקי שמש
מערכת BeOK
| 09/04/2025

היועצים שלנו

ד"ר אסנת רזיאל
טיפול רב תחומי בהשמנה כירורגית בכירה, מומחית לטיפול תרופתי להרזיה וטיפול רב תחומי בהשמנה והמנהלת הרפואית של אסיא בריאטריק - מרכז לטיפול בהשמנת יתר, אסיא מדיקל, אסותא רמת החייל... קרא עוד
יפית כהן
מומחית ברוזציאה איבחון וטיפול קליני של העור. בעלים של `המרכז לטיפול ברוזציאה` - קליניקה המתמחה בטיפול ברוזציאה ושגשוג טפיל הדמודקס עם אוריינטציה בטיפול בעור הרגיש. ... קרא עוד