המשך בדיקות גנטיות

מעתיקה מלמטה את שאלתי שלא נענתה. ביצעתי: 1.CF 2. X שביר 3. דיסאוטונומיה 4. נמלין 5. נימן פיק 6. תסמונת אשר 7. בלום 8. אנמיה ע"ש פנקוני 9. חסר אלפא אנטיטריפסין 10. SMA 11. קנאוון 12. מייפל סירופ 13. אגירת גליקוגן 14. מוקוליפידוסיס לא ביצעתי: 1. גושה- הבנתי שהמחלה בד"כ קלה ואין דרך לקבוע לפני הלידה אם תתבטא בצורתה הקשה, האם נכון? 2. קונקסין- חירשות אינה סיבה בעיניי להפלה. האם יש ערך מוסף בביצוע הבדיקה (למשל, טיפול שניתן לקבל בשלבים וקדמים אם יודעים על נשאות של הגן)? תודה, עינת