פראד וילי

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • פראד וילי
    ע
    26/03/2009

    שלום
    אני אמא לילדה בת שנתיים. אחותי אובחנה כחולת פראדר ווילי, וכשנכנסתי להריון לאחר ייעוץ עם גנטיקאי- נבדקתי אני לנשאות ונמצאתי לא נשאית. נאמר לי כי לאחותי קרה מקרה ספורדי וכי אין צורך במי שפיר.
    בתי נולדה בשבוע 35 במשקל 2 ק"ג, וקיבלה זונדה ביומיים הראשונים להולדתה.
    לאחר מכן התפתחה די נורמלי, התחילה ללכת בגיל שנה וחודשיים וכעת מראה סימני דיבור.
    לבתי אובחן ליקוי ראייה רציני של -6.25 בשתי העיניים.
    טונוס השרירים שלה טוב- יש לה שליטה טובה בגוף- היא קופצה ובועטת בכדור, רצה בלי ליפול.
    היא אוכלת יפה, אבל לא עושה רושם שיש לה תאבון מוגזם
    היא גבוהה לגילה, אבל רזה (אחוזון 75 בגובה ו-50 במשקל)
    שאלתי היא על סמך הנתונים הללו- במיוחד עניין המשקפיים והלידה המוקדמת-
    1.האם יש מקום לייעוץ בקשר לנשאות של פראדר ווילי?
    2.האם יכול להיות שהעניין כן תורשתי על אף שאובחנתי אני כלא נשאית?
    3.האם פראדר ווילי- שהבנתי שהיא תסמונת שבה הכרומוזום האבהי נפגע, והאימהי מושתק- יכול בכלל לעבור ממני אליה היות ואני אמא שלה ולא אבא שלה???
    4. האם יש לנו סיכוי לאנגל מן?
    תודה רבה
    אמא מודאגת

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    פראד וילי

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • פראד וילי

    ד''ר גאונה אלטרסקו
    29/03/2009

    שלום
    ממה שאני מבינה אחותך מקרה ספורדי של פרדר ווילי ואת נבדקת והבדיקה שלך תקינה.
    לפי כל זה את לא העברת פרדר וילי לבת שלך. אם את לא נשאית את גם לא יכולה להעביר אנגלמן לבת שלך. לפי מה שאת מספרת לא נראה שלבת שלך יש פרדר וילי ובעית העינים נראת לי יותר קשורה לפגות.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו