מחלת FMF

ביתי בת ה17 עשתה בדיקה גנטית לFMF עדין אין תשובה
במשפחת בעלי לאחיניתו יש את המחלה
הבנתי שלקבל את הFMF שני ההורים צרכים להיות נשאים
אז יכול להיות שגם אני נשאית? האים יש טעם לבדוק זאת?
בתודה רינה

שלום
מחלת FMF היא מחלה גנטית שגורמת להתקפי חום כאבי בטן , כאבי פרקים ויכולה לפגוע בכליות. קיים טיפול למנוע פגיע כלייתית. שני הורים צריכים להיות נשאים של הגן עם סיכון של 25% בכל הריון לילד חולה. כך שאם ההורים שלך נשאים (הנשאים הם אנשים בראים ) יכול להיות שרק את עם FMF. ס"כ מדובר במחלה יחסיד קלה. ניתן לבצע בדיקה גנטית במכון גנטי בתל השומר

ונראה לי שהרופא טועה כי אין לי כלל חום בכל ההתקפים שיש לי בבטן או בכאבים אחרים בגוף כמו בריאות למשל. האם על סמך בדיקות דם ניתן לאבחן? אגב בסיטי בטן שיצא תקין התגלו כמה קשריות דו"צ בריאות האם זו גם אינדיקציה לבדיקת המחלה הנ"ל? הרופא טוען שלאורך השנה האחרונה בכל ההתקפים שהיו לי היתה סטייה כלפי מעלה בבדיקות הדם מה שמראה על קיומה של בעיה גופנית. אודה על הארתך בנושא .

חג שמח!

בתי בת 22 שנה סובלת מהתקפים תכופים של חום גבוה מעל 40 כאבי בטן והקאות מגיל 4, רק בגיל 17 לאחר בדיקות מרובות אישפוזים חוזרים ונשנים הופנינו לעשות בדיקת גנטית בשניידר והתוצאה הייתה שלילית, ולמרות זאת נתבקשנו ליטול כולחיצין. מאחר ובתי לא נטלה באופן סדיר ההתקפים הלכו והתרבו כל התקף זה חום וכאבי בטן 3 ימים ועוד יומיים התאוששות פשוט קשה ומדכא ופוגע באיכות החיים
השבוע הופנינו לבית שיבא ושם נמסר לנו כי עליה ליטול 4 כדורים ביום ולעשות שוב את הבדיקה
ה גנטית וכמובן להיות במעקב בבית שיבא, שאלתי היא האם הכדורים יפחיתו את ההתקפים שזה בדרך כלל אחת לחודשיים באופן כמעט קבוע והאם ייתכן שאכן זאת המחלה למרות שהתשובה היא שלילית. אודה לתשובתכם

לחבר שלי איבחנו את המחלה לפני יותר משנה. הוא נוטל 3 פעמים ביום את התרופה. לעיתים הוא שוכח ועדיין סובל מהתקפים של המחלה המלווים בחום וכאבי בטן חזקים. שאלתי היא - האם יש מאכלים מסויים, שתייה מסויימת או כל דבר הקשור בתזונה שעליו להימנע מהם? האם יש מוצרים מסויימים אשר מגבירים את הופעת ההתקפים???