בדיקות גנטיות ומי שפיר

שלום,

אתמול ביצעתי בדיקת מי שפיר ובתוך כל הלחץ מסביב שכחתי למלא בטופס את המידע לגבי בדיקות גנטיות. מי השפיר בוצעו בשבוע 19+0 בעקבות חלבון עוברי של 1:40. שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת היו תקינות.

לפני הכניסה להריון ביצעתי בדיקות גנטיות מומלצות לפי המוצא שלי ושל בעלי. כל הבדיקות יצאו תקינות, פרט לתסמונת בלום שנמצא כי אני נשאית. בעלי ביצע בדיקה לתסמונת זו ונמצא כי אינו נשא, בנוסף הוא ביצע בדיקה לטיי זקס (אותה אני לא ביצעתי) וגם נמצא כי אינו נשא. האם לאור תוצאות אלה יש משמעות לכך שהתוצאות אינן מופיעות בטופס הנשלח למעבדה עם דגימות מי השפיר? האם כדאי לנסות וליידע את המעבדה בתוצאות אלה?

בנוסף, מהי ספירת דם לבטא טלסמיה? האם מספיק להסתכל שהערכים הרגילים בספירת הדם בתחום הנורמה או שיש צורך בבדיקה מיוחדת?

תודה מראש,

שמרית