שאלה

מעט ארוך, אך מכיל את כל הפרטים, אשמח להתייחסוכם, תודה מראש !

רקע :

שבוע 12+3 : שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ, משוקלל גיל ובדיקת דם 1:9999)
שבוע 15+4 : סקירה מוקדמת אצל ברונשטיין, ממצא יחיד Nuchal Edema 4mm
שבוע 17+2 : חלבון עוברי : תקין (1:9999)
שבוע 19+0 : מי שפיר תקינים
שבוע 19+3 : סקירה ממוקדת לקפל עור צווארי נמדד 6 מ"מ (אמור היה להעלם לחלוטין)* (ראה הערה בכוכבית)
שבוע 22+5 : אקו לב עובר תקין

ברונשטיין אמר ש Nuchal Edema של 4 מ"מ בלבד, כשמי שפיר תקינים, חסר משמעות.
(עשינו גם אקו לב, מכיוון שנונן למשל לא רואים בוודאות במי שפיר (גם לא תמיד באקו))

למרות זאת, פנינו לייעוץ גנטי, נראה שהם לא ממש יודעים כיצד להתייחס לממצא,
מכיוון שכל ההמלצות התייחסו ל 4 מ"מ כממצא של שקיפות עורפית, למרות שלחלוטין לא נכון.

* ברונשטיין בתחילה לא הסכים לקבלנו למדידת קפל עור צווארי נוספת,
מכיוון שטען שזה חסר משמעות, אך לאחר שלא נעלמה הבצקת ונמדד 6 מ"מ,
הסכים לקבלנו, באדיבות, נחמדות ומקצועיות (למרות שעדיין טען שחסר משמעות, רק מכיוון שלחצנו :-))
ונראה כי הסוקר שמדד 6 מ"מ לא ממש הבין מה עליו למדוד, לא ברור מה הוא מדד (כנראה את הכל, ולא רק בצקת),
ואפילו אמר לנו שמעולם לא נתבקש למדוד זאת, והוא לא בטוח מה רוצים ממנו.
(בזמן הסקירה הממוקדת, הסוקר אפילו לא ידע לומר לנו אם קיימת בבצקת או לא)

נוסף על כך, הבנו ש 4 מ"מ בשבוע 15+4, ואפילו 6 מ"מ (שלא בטוח כלל שהיו) בשבוע 19,
אלו ממצאים תקינים לחלוטין ע"פ הספרות :

ד"ר יובל עוז :
"את לא בקריטריונים של לחפש תסמונת כי המדדים שלך בנורמה - אחרת צריך לשלוח את כל הנשים . . . "
"על פי הגבולות שנקבעו ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל וע"י החברה לאולטרהסאונד מיילדותי של האיגוד הישראלי למילדות וגניקולוגיה
(שמות מפוצצים - המשמעות: שני הגופים שקובעים את ההנחיות הרפואיות)
נקבע כי עד שבוע 13 ו- 6 ימים הגבול לעובי העורף (להבדיל מערך השקיפות העורפית) הוא 4 מ"מ.
משבוע 14 (מלא) הערך הוא 6 מ"מ."

לאחר כל ההקדמה הארוכה הזו, רק ע"מ להיות על ה Safe Side, אשמח לדעת :

1. אנו מתכוונים לבצע אקו לב עוברי נוסף לקראת שבוע 30,
וסקירת טרימסטר שלישי (בנוסף למאוחרת בקרוב)האם יש דברים נוספים שכדאי לבצע ?

2. מה ה DD של נונן ? (כלומר, הסימפטומים שעלולים להעיד על נונן, על מה עוד יכולים להעיד ?)
זאת לאור מי שפיר ואבו לב עובר תקינים (טרנר למשל, הבנתי שניתן לשלול לחלוטין במי שפיר)

3. התכתבתי עם מספר מעבדות גנטיות בארה"ב שמבצעות בדיקה גנטית טרום לידתית לנונן,
חלקן בודקות רק גן אחד, חלקן את כל הארבעה וכו' - מישהו יודע אם יש מקום כלשהו בארץ שמבצע זאת ?

תודה רבה !