שאלה לד"ר גאונה

האם בבדיקת מי שפיר רגילה (לא צ'יפ) תתכן תשובה תקינה לחלוטין גם בהימצאות תסמונות אלו?
ושוב תודה לך

תלוי מה בודקים במי שפיר
אם בודקים רק כרומוזומים כן התשובה תהיה שהכרומוזומים תקינים בגלל שמשעושים זו בדיקה גסה של הכרומוזומים. עם עושים בדיקה יותק מדויקת CMA שכרגע מתבצעת בחו"ל יש סיכוי לתפוס חלק מהתסמונות אבל לא נונן

נכון שכל אחד מהתסמונות שכתבתה יכולים להופיע בזמן הריון בלי שניתן לגלות ב אולטראסאונד. נונן בדרך כלל יש שקיפות עורפית מוגברת אבל לא תמיד