תיסמונת נונאן

שלום
יש בדיקה גנטיתצ לתסמונת נונן שמגלה כ50% ממקרי נונן
מומלץ להביא הפרטים החשודים ליעוץ גנטי ולא את בלבד

נולד לי ילד עם תסמונת נונאן.
ציסטה היגרומית היא אחד הסימנים הראשונים לנונאן. הבעיה היא שהמודעות לתסמונת בארץ שואפת לאפס והרבה רופאים (גם רופאי ילדים) לא יודעים בכלל מה זה.
לא ניתן לגלות נונאן על-ידי בדיקת מי שפיר (שאצלנו היתה תקינה) וכמו שכתב קודם הרופא, יש בדיקה לגילוי נונאן אבל היא מסבירה רק 50% מהמקרים. מה שהוא לא כתב זה שעד שתקבלי הפנייה לבדיקה תצא לך הנשמה, והתוצאות של הבדיקה יכולות להגיע גם תוך שנה !!! כן, כן.. שנה !
(הם לא עושים את הבדיקה עבור כל אחד באופן פרטני ומחכים שיצברו מספיק דוגמאות לביצוע הבדיקה).

האם במהלך ההריון היו ממצאים "חשודים" או מומים מסויימים בילדכם ?
האם נמסר לכם והוסבר לכם על המומים האלה ?
ייתכן ויש מקום לבדוק תביעה בגין רשלנות רפואית.

מוטי