SMA

שלום רב!!!!

אישתי בהריון בשבוע 15, ביצענו בדיקות גנטיות ובכללם בדיקת S.M.A.
בבדיקה התברר כי אני נשא של המחלה כאשר בתוצאה כתוב "בבדיקה נמצא חסר של עותק 1 של אקסון 7 בגן S.M.N למחלת S.M.A, התוצאה מעידה על נשאות של מוטיציה שכיחה בגן למחלה. אמינות הבדיקה 94%.
בדיקה זאת,מבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן S.M.N מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת S.M.A לא הובהרה, הם אינם מדווחים"

יש לי מס' שאלות על הנושא ואשמח לקבל עליהם תשובה:
1. במשפחתי לא ידוע על מישהו החולה במחלה או נשא אותה, האם יכולה להיות טעות בבדיקה?
2. מה זאת אומרת נשאות? האם זה יכול לפגוע בבריאות שלי?
3. מהו בעצם הגן אקסון 7 ועל מה הוא משפיע ובאיזה גיל, הבנתי כי ישנם מס' דרגות למחלה?
4. האם מומלץ לבצע בדיקה חוזרת?

אודה בברכה.
רועי.