מיוטוניה

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

מיוטוניה
סמדר
12/11/2009

שלום
בתי בת 14.2 ועוברת בירור מקיף עקב חשד שהתאמת ע"י בדיקת EMG למיוטוניה.
בדיקת CPK היתה תקינה וכן TSH.
בדיקת א.א.ג ורופא עיניים היו תקינות.
אמרו לנו שבסוף כל הבדיקות צריך להגיע לבדיקה גנטית.
השאלה שלי היא איך מאבחנים איזה סוג המיוטוניה?
איזה בדיקות צריך לעבור?
האם בדיקת CPK תקינה יכולה להצביע על בעיה לא פרוגרסיבית?
האם כל המשפחה צריכה לעבור בירור גנטי?
האם קיימת מיוטוניה שמשמעותה רק שרירים חלשים, אבל היא לא ניוונית ולא משנה את איכות החיים?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
מיוטוניה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
מיוטוניה
ד''ר לינה באסל
12/11/2009

השאלה שלי היא איך מאבחנים איזה סוג המיוטוניה? - על ידי בדיקה קלינית ובדיקה גנטית

איזה בדיקות צריך לעבור? בדיקת דם גנטית על פי המלצת רופא גנטיקאי לאחר יעוץ גנטי - כעת את צריכה לקבוע תור ליועץ גנטי

האם בדיקת CPK תקינה יכולה להצביע על בעיה לא פרוגרסיבית? לא

האם כל המשפחה צריכה לעבור בירור גנטי? במקרים מסויימים, אך קודם עושים בירור לילדה

האם קיימת מיוטוניה שמשמעותה רק שרירים חלשים, אבל היא לא ניוונית ולא משנה את איכות החיים? קיימת אפשרות של מחלה לא פרוגרסיבית - תלוי בסוג המיוטוניה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום