SMA

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

SMA
נעמה
21/11/2009

ד"ר שלום רב,
הנני בת 32 ובשבוע 17 להריוני , ביצעתי בדיקות גנטיות והשבוע קיבלתי תשובה כי הנני נשאית של המחלה SMA. כאשר נכתב - שזוהה חסר בגן SMN1 (אקסון 7 ו - 8 הנבדקים ) ויש לי מספר שאלות:
1. למה הכוונה אקסון 7 ו- 8 הנבדקים?
2. מה זה אומר עלי כנשאית? האם המחלה יכולה להתפרץ בשלב מסויים בחיים ?
3. אנו ממתנים לתוצאות הבדיקה של בעלי האם אתה ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר לפני קבלת התשובות ?

נודה לך על תשובתך בהקדם

תודה נעמה

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
SMA

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
SMA
ד''ר לינה באסל
21/11/2009

1. למה הכוונה אקסון 7 ו- 8 הנבדקים? - הבדיקה בודקת האם יש חסר של חלק מסויים של הגן (אקסון 7 ו-8)
2. מה זה אומר עלי כנשאית? האם המחלה יכולה להתפרץ בשלב מסויים בחיים ? את בריאה, המחלה לא יכולה להתפרץ אצלך!
3. אנו ממתנים לתוצאות הבדיקה של בעלי האם אתה ממליץ לעשות בדיקת מי שפיר לפני קבלת התשובות ? לא, אך מומלץ יעוץ גנטי לאחר קבלת התשובות של בעלך על מנת לדון לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום