טרנסלוקציה בכרומוזומים 13,14

1. מדוע יש הבדל אם הטרנסלוקציה נוצרה כתורשה מאחד ההורים או לא

תשובה - אין הבדל משמעותי במקרה זה - בשני המצבים רב הסיכויים כי העובר יהיה בריא. במידה וזו טרנסלוקציה חדשה, קיים סיכון קטן מאוד לטרנסלוקציה לא מאוזנת (ניתן לבצע צ'פ גנטי לשלילת חסר כרומוזומלי קטן)

2. למיטב הבנתינו, עם אחד מאיתנו נשא של הטרנסלוקציה אין כלל בעיה. מה המשמעויות לאדם שהוא נשא של הטרנסלוקציה
תשובה - אין משמעות קלינית פרט לסיכון מוגבר להפלות. חשוב לבצע איבחון טרום לידתי בכל הריון על מנת לשלול טרנסלוקציה לא מאוזנת בעובר ומצב של uniparental disomy

3. זהו הריון חמישי. זוהי הפעם הראשונה שקיבלנו תוצאה כזו (בכל ההריונות הקודמים ביצענו בדיקת סיסי שליה\מי שפיר). מה הסבירות שאכן אחד מאיתנו נשא ורק הפעם העובר ירש את הטרנסלוקציה ?
תשובה - זה עדיין אפשרי. יכול להיות כי במקרה כל העוברים בעבר קיבלו כרומוזומים תקינים (לא מעורבים בטרנסלוקציה).

ראשית, תודה על התגובה המהירה והמפורטת.

האם בכל מקרה כדאי יהיה לבצע צ'יפ גנטי, או רק במקרה שאנחנו לא נשאים של הטרנסלוקציה?

האם בדיקת צ'יפ גנטי תשלול\תוכיח בודאות את הסיכון הרלבנטי ?

האם יש בדיקות נוספות שכדאי יהיה לבצע ?

אר

האם בכל מקרה כדאי יהיה לבצע צ'יפ גנטי, או רק במקרה שאנחנו לא נשאים של הטרנסלוקציה? במידה ואחד מכם נשא - אין צורך בצ'פ (לגבי הטרנסלוקציה - לא לגבי דברים אחרים)

האם בדיקת צ'יפ גנטי תשלול\תוכיח בודאות את הסיכון הרלבנטי ? - כן

האם יש בדיקות נוספות שכדאי יהיה לבצע ? - לפי המלצות של יועץ גנטי
(כגון בדיקת uniparental disomy, סקירת מערכות מורחבת)

שוב תודה על התשובה.

מה הכוונה בתשובתוך לגבי הצ'יפ הגנטי - אין צורך מבחינת הטרנסלוקציה, אבל לא לגבי דברים אחרים.

האם את הצ'יפ הגנטי ניתן לבצע עם סיסי השלייה או שנצטרך לבצע מי שפיר ?

תקבלו הסבר במהלך יעוץ גנטי