שתי שאלות

שלום,
1. מה הדבר הנכון ביותר לעשות במידה שרוצים לבדוק את הגן pten, לקחת דגימת דם (כלומר לבדוק תא דם שאינו פגוע), או לקחת דגימה מתא של גידול? האם במקרה שבודקים את תא הדם יש בכלל סיכוי למצוא פגם בגן או שפגם זה יתגלה רק במידה שלוקחים דגימה מהגידול?

תשובה - במידה ויש סימנים קליניים של תסמונת גנטית הקשורה במוטצית בגן PTEN מומלץ לבדוק את הגן בדגימת דם.

2. האם בדיקת הצ'יפ הגנטי נותנת מידע על מוטציות בכרומוזומים או רק מידע לגבי חסרים או תוספות ברצף הגנטי? האם למיטב ידיעתך ניתן לבצע את הבדיקה הזו במעבדה של הדסה ע"כ?

תשובה - בדיקת צ'פ גנטי בודקת חסרים ועודפים כרומוזומליים, לא מוטציות בגן ספציפי. ניתן לבצע את הבדיקה בהדסה או לשלוח לחו"ל (בחו"ל קיימת בדיקה "מדוייקת" יותר)