SMA

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

SMA
אילן
13/12/2009

שלום רב,

אשתי בהריון והיא עשתה את הבדיקות הגנטיות אשר יצאו תקינות.
בבדיקת ה SMA התוצאה הייתה נמצאו שניי עותקים או יותר של הגן SMN1 אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA

במשפחה שלי יש עבר למחלת ה SMA (שני אחיי נפטרו בגיל קטן ממחלה זו) אינני יודע אם נשא או לא.
רציתי לדעת האם בדיקה זו מספקת ואיננו צריכם לעשות בדיקת מי שפיר? הבנתי (לא מרופא) שהבדיקה מזהה סוג אחד של המחלה ולא את הסוג השני ולכן צריך לעשות בדיקת מי שפיר. האם זה נכון?

תודה ,

אילן

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
SMA

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
SMA
ד''ר לינה באסל
13/12/2009

בדיקה תקינה שלך מקטינה את הסיכון לנשאות אך אינה אפשרות של שוללת נשאות לחלוטין. במקרה שלך מומלץ לבצע בדיקת נשאות ל-SMA גם לבת הזוג. ניתן לבצע בדיקת SMA גם להורים שלך על מנת לקבוע באיזה סוג SMA מדובר (חסר או מוטציה אחרת).
גם בדיקת דם וגם בדיקת מי שפיר בודקות סוג אחד בלבד של המחלה - חסר של חלק מהגן. בבדיקת נשאות לפעמים "מפספסים" את החסר של הגן. במידה ובת הזוג שלך נשאית - מומלץ יעוץ גנטי ולשקול בדיקת העובר ל-SMA בבדיקת מי שפיר.
מומלץ לדון על כל האפשרויות במסגרת יעוץ גנטי.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום