נשאות ל brca

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

נשאות ל brca
דינה
17/12/2009

שלום רב לרופאה,
בעקבות מקרי סרטן גם במשפחתי וגם במשפחתו של בעלי עשינו בדיקה גנטית ל brca , שנינו אשכנזים ויצא שלכל אחד מאיתנו יש מוטציה גנטית: לי בגן BRCA2 ולבעלי בגן brca1 , דהיינו אנחנו נשאים של 2 מתוך 3 המוטציות שנבדקות אצל אשכנזים. יש לנו בנות משותפות. האם יתכן מצב שלאחת הבנות או ליותר עברו שתי המוטציות וכל אחת מהן נושאת גם מוטציה ב brca1 וגם מוטציה ב brca2 ? האם יתכן שאישה או גבר ישאו 2 מוטציות האחת ב brca1 והשניה ב brca2 ועדיין ישארו בריאים? או שבמצב כזה של נשאות המחלה היא ודאית?
האם מצב כזה של נשאות כמתואר לעיל נקרא נשאות כפולה? או שנשאות כפולה משמעה נשאות של אותה המוטציה פעמיים בשני העותקים של אותו גן? כי כאן מדובר על נשאות של שתי מוטציות בגנים שונים ולא בנשאות של אותה מוטציה בשני עותקים של אותו הגן. ( אני מתיחסת לבנות, כי אני ובעלי נושאים את המוטציות שלנו רק בעותק אחד של הגנים שלנו, דהיינו, קיבלנו את הנשאות רק מאחד ההורים ולא משני ההורים ).

אודה על הבהרת הנושא.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
נשאות ל brca

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
נשאות ל brca
ד''ר לינה באסל
17/12/2009

שלום רב לרופאה,
בעקבות מקרי סרטן גם במשפחתי וגם במשפחתו של בעלי עשינו בדיקה גנטית ל brca , שנינו אשכנזים ויצא שלכל אחד מאיתנו יש מוטציה גנטית: לי בגן BRCA2 ולבעלי בגן brca1 , דהיינו אנחנו נשאים של 2 מתוך 3 המוטציות שנבדקות אצל אשכנזים. יש לנו בנות משותפות.

האם יתכן מצב שלאחת הבנות או ליותר עברו שתי המוטציות וכל אחת מהן נושאת גם מוטציה ב brca1 וגם מוטציה ב brca2 ?

מצב זה אפשרי

האם יתכן שאישה או גבר ישאו 2 מוטציות האחת ב brca1 והשניה ב brca2 ועדיין ישארו בריאים?

כן

או שבמצב כזה של נשאות המחלה היא ודאית?

במידה וקיימת נשאות לשתי המוטציות באותו הפרט - לא ב-100% תהיה מחלה, אך הסיכון למחלה הנו גבוה.

האם מצב כזה של נשאות כמתואר לעיל נקרא נשאות כפולה? או שנשאות כפולה משמעה נשאות של אותה המוטציה פעמיים בשני העותקים של אותו גן? כי כאן מדובר על נשאות של שתי מוטציות בגנים שונים ולא בנשאות של אותה מוטציה בשני עותקים של אותו הגן. ( אני מתיחסת לבנות, כי אני ובעלי נושאים את המוטציות שלנו רק בעותק אחד של הגנים שלנו, דהיינו, קיבלנו את הנשאות רק מאחד ההורים ולא משני ההורים ).

קיימת אפשרות של נשאות "כפולה" אצל הילדים - יתכן מצב של 2 מוטציות שונות בשני גנים שונים אצל הילדים שלכם. מושג compound heterozygosity מתאר מצב של 2 מוטציות שונות באותו הגן (לא קיים ב-BRCA1 ו-BRCA2).

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום