סבירות למחלה

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

סבירות למחלה
אמא
21/12/2009

שלום
אני ובעלי אנשים בריאים. יש לנו 2 ילדים עם תופעות של התפסות הידיים.
בדיקת EMG לאחת הראתה מיוטוניה, לשני עדיין לא נעשתה.
האם באמת קיימת סבירות נמוכה מאוד ל2 אנשים בריאים להוליד 2 ילדים חולים במיוטוניה דיסטרופי?
הרופא הגנטי שבדק את בתי, טען שזוהי כנראה מיוטוניה תורשתית לא על רקע דומיננטי, ולכן כמעט ואין סכוי שזוהי מיוטוניה דיסטרופי. ולא בצע בדיקת דם גנטית, אלא שלח אותי ואת בעלי ואת בני הנוסף לבדיקת EMG.
מה דעתך?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
סבירות למחלה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
סבירות למחלה
ד''ר לינה באסל
21/12/2009

שלום,

קיימים 2 סוגים של מיוטוניק דיסטרופי ועוד סוגים שונים של מיוטוניה. יתכן מצב של הורים בריאים ו-2 ילדים חולים, אך מצב זה נדיר יחסית (במיוחד במידה ומדובר בילדים קטנים). לדעתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית ל-DM1 (הסוג השכיח). במידה ושלילי, ניתן להמשיך בירור על ידי EMG ובדיקות גנטיות נוספות.
מכוון שלא בדקתי את הילדים קשה לתת יעוץ מדוייק.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום