מטרת היעוץ הגנטי

לאור חילוקי דעות לא פשוטים יש ביני לבין בן זוגי לגבי מי שפיר

יעץ לי הרופא לפנות ליעוץ גנטי, צרפתי כאן את תוצאות הבדיקות.
שאלה : אני בת 34 ו-10 חודשים כרגע שבוע 19 מה מטרת היעוץ הגנטי כי הרי הסיכוי לתסמונת דאון עולה עם הגיל...האם הוא גם קשור לגנטיקה או רק לחלוקת התאים?



גיל הריון לחישוב סיכון : 12.4

NT NUCHAL 0.99

NT NUCHAL 1.1 mm



PAPP A 0.63 MoM

PAPP - A 1422 mIU/L



free bete HGC 2.23 Mom

free beta hgc 81 ng/ml



גיל 34 10 חודשים

סיכון לפי גיל 1/400

סיכון לתסמונת דאון - לפי גיל+שקיפות+בדיקות דם 1/740

סיכון לטריזומה 18 1/20000




1.04 MoM (AFP) חלבון עוברי


( 43.35 ng/ml)

1.04 MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי

( 21.73 U/ml)

0.90 MoM (uE3) אסטריול

( 1.39 ng/ml)



הערכות וסיכונים:

הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 359

הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 1040







סריקה מוקדמת פרטית יצאה תקינה

בכל אופן אחרי הסריקה המוקדמת הייתי אצל הרופא שנית לבדוק מיקום השילייה הוא לקח מדדים נוספים:

שבוע 18

עצם הירך שבוע 19+5

קוטר ראש 19+1

היקף הבטן 19+2



אז מה ההמלצות אנחנו ממש חוששים.....