מחלת שלד או סחוס נדירה

אחד הרנטגנולוגים אף הגדיר את המחלה כspondylometaphyseal dysplasia

עצתי לך היא לפנות עם כל המידע שברשותך לפרופ' צבי בורוכוביץ במרכז הרפואי בני ציון בחיפה המתמחה בתחום זה.

פרופ בורוכוביץ מכיר אותי מקטנות ,הוא זה שאבחן לראשונה את מחלת האקרומיקריק דיספלזיה
כעת כשבאתי בגיל 24 הוא שלל את האבחון הראשוני הוא גם שלל קיום אכונדרופלזיה והיפואכונדרופלזיה
בזמנו בילדות בדק אותי פרופ בר זיו ולפי אבחנתו יש לי spondylo metaphyseal dysplasia

מאחר ואין אבחנה חד משמעית לא אוכל לעשות הליך של ברירת ביציות
על כן אני פונה להליך אלטרנטיבי של אבחון בשלב העוברות
וכאן אני פונה אליכם
האם יש אפשרות לקבוע או לגלות בשלב העוברות קיומה של התסמונת
קראתי שיש מחלות שלד או סחוס שניתן לזהות כבר ב3 חודשים הראשונים להריון
האם אפשר לגלות מתוך ידיעה מוקדמת שבמחלה זו יש קיצור גפיים וכן "חוסר אף" וכן החלק העליון של הידיים מה שקרוי "זרוע" קצר בהרבה מהחלק התחתון של היד מה שקרוי "אמה"

ואם גם חלילה שלב זה (איתור בזמן עוברות ) אינו ניתן לביצוע
האם במידה ומביאים לעולם צאצע חולה האם ניתן לאור התקדמות הרפואה היום לתת עוד בשלב הינקות - הורמון או אנזים או קולגן אשר באופן סינתתי ישלים את החסר

אודה מאד מאד מאד לתשובתכם.

המקרה סבוך ליעוץ כאן. המקום הנכון הוא יעוץ גנטי מסודר והאדם הנכון הוא פרופ' בורוכוביץ - עם כל הנתונים הרפואיים שבידייך מכל התקופות - כולל עדכני.

לצערי אין לפרופ בורוכוביץ כל תשובה עבורי
הייתי אצלו לפני מספר חודשים והוא ערך מספםר בדיקות לפני זמן קצר הוא שלח לי מכתב שאין לו שם לתסמונת שלי
מכל מקום הוא שלל א. אכונדרופלסיה
ב. היפואכונדרופלסיה

האם אין דמות רפואית אשר יכולה לעזור לי?

אני מבינה שללא שם לתסמונת שום רופא אולטראסאונד לא יכל לומר לי אם יוכל לזהות את המחלה בשלבי העוברות
אני אינני רוצה להביא לעולם צאצא אשר יסבול כפי שאני סבלתי , אינני רוצה שיעבור הארכת גפיים , אינני רוצה שיצחקו עליו בילדותו כפי שצחקו עלי

הורי לא ידעו שאני חולה בתסמונת כזו ואיש לא גילה הם בתקופתם גם האולטראסאונד לא היה כל כך משוכלל
אני כן יודעת שאני חולה
אני כן רוצה להתכונן מראש , אני רוצה לחסוך מילדי ומעצמי צער ועוגמת נפש
האם אפשר לקבל הפניה למכון , למעבדה , בארץ או בחו"ל לרופא מומחה רנטגנולוג, אנדוקרינולוג , גנטיקאי לא משנה לי מאיזה תחום ובלבד שיעזור לי בזמן בכל דרך שיבחר , ברירת ביציות , אולטראסאונד מתן הורמונים, אנזימים כל פתרון וכל דרך חיפוש תתקבל בברכה

קשה לי להאמין שרק על פי קביעתו של ד"ר בורוכוביץ תישלל זכותי לנסות להביא ילד לעולם
צר לי באמת צר לי שד"ר בורוכוביץ עם כל רצונו העז לא מצא עבורי פתרון ולמעשה הרים ידיים.
האם אין בכל מדינת ישראל או בעולם כולו מישהו שכן יכל לעזור לי?

שלום,

לא ניתן לענות על השאילות שלך ללא אבחנה מדוייקת.

אני ממליצה לבקש מרופא המטפל (רופא משפחה, אורטופד או גנטיקאי) לשלוח את הצילומים ואת המידע הרפואי שלך ל-European Skeletal Dysplasia Network

http://www.esdn.org/eug/Home