שלום רב

שלום,

הרב המוחלט של מקרי אוטיזם (במידה ומדובר באוטיזם ללא תסמונת גנטית ברקע) אינו קשור בקרבת משפחה.
עליה בסיכון לאוטיזם לצאצאים שלכם קיימת אך מידת תוספת סיכון קטנה מאוד יחסית לסיכון באוכלוסיה הכללית. מומלץ לפנות ליעוץ גנטי עם כל הפרטים הרפואים לגבי המקרים של אוטיזם במשפחה (במידה וניתן לקבל).

כשעשיתי את הבדיקות הגנטיות ואמרתי שיש לבעלי בן של בן דודה אמרו שזה רחוק ולא מתייחסים לזה.
אז עכשיו אני ממש מבולבלת.
מה לעשות? לפנות אליהם שוב?
מה עליי לבקש מהם לעשות בנוגע למידע?
עוד בדיקה?
עשיתי את הבדיקה של ה x השביר.
יש עוד משהו שעלי לעשות?
אשמח לשמוע כי התשובה שקיבלתי הלחיצה אותי.

שלום,

אין עדיין כיום בדיקות גנטיות לאיבחון של רב המקרים של אוטיזם, לכן לא הציעו לך בדיקות מיוחדות.
במידה ואת רוצה לקבל הסבר מפורט על רקע גנטי של אוטיזם, תבקשי הפניה ליעוץ גנטי (שרות זה שונה משרות לצורך ביצוע בדיקות גנטיות).

קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי, והייתי בייעוץ במעבדה של קופ"ח אמנם ההפנייה נשארה אצלי כי העובדת במעבדה כלל לא ביקשה אותה.
אבל ישבנו אצלה בעלי ואני אמרנו את מוצאנו והיא הסבירה לנו לפי תוצאות הגנומטר מה עלינו לעשות עשינו את הבדיקת הללו: פיגור שיכלי על רקע תסמונת x שביר, ניוון שרירים מסוג sma, ציסטיק פיברוזיס וחירשות- הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30).
הבחורה שייעצה לנו שאלה אם יש לנו מקרה חריג במשפחה הקרובה אמרנו לה שלא, ורק שלאמא של בעלי יש בת דוד שנולד לה ילד עם אוטיזם אז היא אמרה שזה רחוק מדי, ואז כשהגענו להוריו התבהר לנו שמדובר בבת דודה של בעלי שנולד לה בן עם פאוטיזם ועוד בת דודה של בעלי מהצד השני מצד האבא שגם לה יש ילד עם אוטיזם ואני פשוט לחוצה מזה מאוד.
היום התקשרת שוב למקום שבו עשו לי את הייעוץ ואמרו שהם שאלו אותי אם יש לנו מישהו בקרבה ראשונה עם מחלה או משהו בשביל הסטטיסטיקה, לא הבנתי מה זה אומר, אבל הבחורה אמרה שאין לה מה לציין ושזה לא משמעותי.
מה את אומרת כדי להתקשר מחר ולבקש שתציין את זה?
עשיתי את הבדיקות לפני כשבועיים.
ואם לא אז למי לפנות?
סליחה על כל השאלות ותודה אני פשוט בלחץ.

שלום,

כפי שכתבתי, אין בדיקות נוספות רגילות שניתן לבצע עקב הסיפור המשפחתי. במידה והיתם בייועץ גנטי, אין צורך לחזור.

קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי, והייתי בייעוץ במעבדה של קופ"ח אמנם ההפנייה נשארה אצלי כי העובדת במעבדה כלל לא ביקשה אותה.
אבל ישבנו אצלה בעלי ואני אמרנו את מוצאנו והיא הסבירה לנו לפי תוצאות הגנומטר מה עלינו לעשות עשינו את הבדיקת הללו: פיגור שיכלי על רקע תסמונת x שביר, ניוון שרירים מסוג sma, ציסטיק פיברוזיס וחירשות- הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30).
הבחורה שייעצה לנו שאלה אם יש לנו מקרה חריג במשפחה הקרובה אמרנו לה שלא, ורק שלאמא של בעלי יש בת דוד שנולד לה ילד עם אוטיזם אז היא אמרה שזה רחוק מדי, ואז כשהגענו להוריו התבהר לנו שמדובר בבת דודה של בעלי שנולד לה בן עם פאוטיזם ועוד בת דודה של בעלי מהצד השני מצד האבא שגם לה יש ילד עם אוטיזם ואני פשוט לחוצה מזה מאוד.
היום התקשרת שוב למקום שבו עשו לי את הייעוץ ואמרו שהם שאלו אותי אם יש לנו מישהו בקרבה ראשונה עם מחלה או משהו בשביל הסטטיסטיקה, לא הבנתי מה זה אומר, אבל הבחורה אמרה שאין לה מה לציין ושזה לא משמעותי.
מה את אומרת כדי להתקשר מחר ולבקש שתציין את זה?
עשיתי את הבדיקות לפני כשבועיים.
ואם לא אז למי לפנות?
סליחה על כל השאלות ותודה אני פשוט בלחץ.

קיבלתי הפנייה לייעוץ גנטי, והייתי בייעוץ במעבדה של קופ"ח אמנם ההפנייה נשארה אצלי כי העובדת במעבדה כלל לא ביקשה אותה.
אבל ישבנו אצלה בעלי ואני אמרנו את מוצאנו והיא הסבירה לנו לפי תוצאות הגנומטר מה עלינו לעשות עשינו את הבדיקת הללו: פיגור שיכלי על רקע תסמונת x שביר, ניוון שרירים מסוג sma, ציסטיק פיברוזיס וחירשות- הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30).
הבחורה שייעצה לנו שאלה אם יש לנו מקרה חריג במשפחה הקרובה אמרנו לה שלא, ורק שלאמא של בעלי יש בת דוד שנולד לה ילד עם אוטיזם אז היא אמרה שזה רחוק מדי, ואז כשהגענו להוריו התבהר לנו שמדובר בבת דודה של בעלי שנולד לה בן עם פאוטיזם ועוד בת דודה של בעלי מהצד השני מצד האבא שגם לה יש ילד עם אוטיזם ואני פשוט לחוצה מזה מאוד.
היום התקשרת שוב למקום שבו עשו לי את הייעוץ ואמרו שהם שאלו אותי אם יש לנו מישהו בקרבה ראשונה עם מחלה או משהו בשביל הסטטיסטיקה, לא הבנתי מה זה אומר, אבל הבחורה אמרה שאין לה מה לציין ושזה לא משמעותי.
מה את אומרת כדי להתקשר מחר ולבקש שתציין את זה?
עשיתי את הבדיקות לפני כשבועיים.
ואם לא אז למי לפנות?
סליחה על כל השאלות ותודה אני פשוט בלחץ.

אין לי מושג איך זה שילש את עצמו
מחכה לתשובה.