CYP21 - בהריון

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • CYP21 - בהריון
    דנה ש.
    28/01/2010

    שלום

    בעקבות בירור 7 הפלות חוזרות ללא אבחנה נמצאו אצלי 3 מוטציות בגן הזה: I172N, cluster E6, V281L

    כ"כ בתשובה צוין כי לא ניתן לקבוע את מיקום המוטציות והגנוטיפים האפשריים כי :
    1. אני compound heterozygote
    2. כל המוטציות ממוקמות על אותו כרומוסום.

    אנחנו אשכנזים יוצאי ברה"מ. הוריי נבדקו ויצא שקיבלתי את זה מאבי כי הבדיקה של אימי היתה תקינה.
    הACTH טסט יצא תקין.

    כעת אני בשבוע 11+ ומטופלת מתחילת ההריון בדקסאמטזון, ליתר ביטחון, בנוסף לשני סוגי פרוגסטרון, בזריקה ובנרות.
    שאלתי היא: האם בן זוגי שהינו ממוצא עיראקי צריך לעשות בדיקה גנטית לאיתור הגן הזה והאם אני צריכה לעשות איזושהי בדיקה מיוחדת בהריון- גנטית או אחרת?

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    CYP21 - בהריון

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • CYP21 - בהריון

    ד''ר לינה באסל
    28/01/2010

    האם באמת מצאו כי את נשאית ל-3 מוטציות?
    במידה וכן, ניתן לבצע בדיקת נשאות לבן הזוג (רק לאחר יעוץ גנטי). מטרת הבדיקה - לשלול נשאות של מוטציה "קשה" אצל בעלך (המחלה תוארה בכל העידות).

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    ד''ר לינה באסל
    29/01/2010

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית? אין תשובה כללית לשאילתך - יש זוגות שרוצים לדעת לגבי קיום הבעיה כבר בהריון, אנשים אחרים בוחרים לבצע בדיקה אחרי הלידה.
    במידה ובעלך נשא, ניתן לתת טיפול הורמונלי לאם, אך הטיפול חשוב בעיקר בתחלית ההריון (בטרימסטר הראשון)
    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא? ניתן לבצע בדיקה לעובר במי שפיר במידה ותהיו מעוניינים בכך.

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר? במידה ובעלך נשא, ניתן לבצע בדיקת מוטציות לעובר במי שפיר (בעיקר במידה ומדובר בעובר ממין נקבה). כמו כן יהיה חשוב לעקוב אחרי מלחים בדם של התינוק אחרי הלידה.

    חשוב לקבל הסבר מפורט על כל האפשרויות במסגרת יעוץ גנטי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    דנה ש.
    29/01/2010

    תודה על התשובה המהירה

    אכן, מצאו שאנ נושאת את כל ה3 - העתקתי את התשובה של ד"ר שוש ישראל כפי שהיא.

    האם בדיקת בעלי זה דבר דחוף במקרה שלנו בהתחשב בשלב ההריון? כלומר, במקרה שיתגלה שהוא נשא - האם קבלת תוצאה כזו באמצע או סוף השליש השני היא קריטית?

    מה עושים אם יתגלה חו"ח שהוא נשא?

    האם יש בדיקה שניתן לערוך לעובר כדי לשלול את המחלה? האם יש משמעות למין העובר?

    שוב תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו