PRADER WILLI

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

PRADER WILLI
ע
31/01/2010

שלום. אני בת 30 אם לילדה אחת בריאה והריון בשבוע 12.
לאחותי בת ה- 32, בילדותה, אובחן PRADER WILLI SYNDROME על סמך בדיקה שבוצעה בבית חולים בארהב (לפני כ-25 שנה) בה נבדק קריוטיפ ואובחן:mos15q- XX 46
לאחר ייעוץ גנטי- נאמר לי שהיות ומדובר במוזאיקה- סביר כי הארוע קרה באופן ספורדי ולכן אין צורך לעשות לי בדיקת FISH או בדיקה מתקדמת יותר.
בוצע לי קריוטיפ שאובחן כתקין, כשהייתה בקשה לשים לב לטרנסלוקציות מאוזנות בכרומוזום 15.

לאור הממצאים, ולאור העובדה שאבחנתה של אחותי נעשתה ב- 1984 עפי בדיקת קריוטיפ בלבד-
1. האם עליי לדרוש בדיקת מי שפיר לעובר שלי?
2. האם יש בדיקה גנטית שאני יכולה לעשות על מנת לשלול הישנות מקרה דומה אצלי?
3. האם בדיקת הקריוטיפ שלי הינה בדיקה מספקת? במידה ויש לי טרנסלוקציה מאוד קטנה- האם ניתן לראות אותה בבדיקה כה גסה?
4. האם זה לא מספיק שיש לי בקרבה ראשונה מחלה כה קשה על מנת לקבל בדיקות מדוייקות יותר??
מתוך ידע מוקדם בנושא- אני יודעת שהיום ישנן שיטות מולקולריות חדשניות לבדיקת נשאות למחלות.
איני מבינה מדוע השימוש הוא בקריוטיפ בלבד, שבעיני היא בדיקה גסה ואינה בודקת מקטעים קטנים.
תודה רבה
ענבל

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
PRADER WILLI

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
PRADER WILLI
ד''ר לינה באסל
02/02/2010

1. האם עליי לדרוש בדיקת מי שפיר לעובר שלי? לא
2. האם יש בדיקה גנטית שאני יכולה לעשות על מנת לשלול הישנות מקרה דומה אצלי? קריוטיפ
3. האם בדיקת הקריוטיפ שלי הינה בדיקה מספקת? במידה ויש לי טרנסלוקציה מאוד קטנה- האם ניתן לראות אותה בבדיקה כה גסה? בד"כ כן מכוון שראו את זה בקריוטיפ של הילדה עם התסמונת
4. האם זה לא מספיק שיש לי בקרבה ראשונה מחלה כה קשה על מנת לקבל בדיקות מדוייקות יותר?? לא בסוג זה של בעיה גנטית
מתוך ידע מוקדם בנושא- אני יודעת שהיום ישנן שיטות מולקולריות חדשניות לבדיקת נשאות למחלות.
איני מבינה מדוע השימוש הוא בקריוטיפ בלבד, שבעיני היא בדיקה גסה ואינה בודקת מקטעים קטנים.
ניתן לבצע בדיקה למקטעים קטנים (CGH array או subtelomeric rearrangements) במידה ויש צורך (במימון פרטי)

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום