בדיקות

1. רציתי לדעת אם בדיקת מי שפיר בודקת את כל הכרומוזומים ואת כל ה"מוזאיקות" האפשריות אצל העובר?
כן, פרט למוזאיקה באזוז נמוך של התאים

כי הרי "תשובה תקינה אינה שוללת באופן מוחלט הפרעות כרומוזמיליות זעירות או "מ ו ז א י ק ה"
באחוז נמוך של התאים" - נכון

ואם יש הבחנה של patchy pigmentation of skin כממצא isolated איזה עוד בדיקות ניתן לבצע במסגרת הייעוץ הגנטי לתוםפעה זו כי הרי נערכה כבר בדיקת מי שפיר? אין בדיקות נוספות במידה ולא מדובר בתסמונת גנטית ספציפית


2. האם בדיקת מי שפיר נקראת "קריוטיפ"? כן

שלום,

1. איזה בדיקה בודקת "מוזאיקה" כדי לדעת שזה לא תסמונת גנטית ספציפית?

2. מה גורם לתופעה זו?

3 איך יודעים אפה השינוי הכרומוזמלי / מוזאיקה התרחשה כשכבר נערכה בדיקת קריוטיפ ?
.
5. אם בדיקת קריוטיפ יצאה תקינה אז איך נגרמת מוזאיקה?

1. איזה בדיקה בודקת "מוזאיקה" כדי לדעת שזה לא תסמונת גנטית ספציפית? אבחנה של תסמונת ספציפית נעשת על ידי רופא

2. מה גורם לתופעה זו? לא ידוע

3 איך יודעים אפה השינוי הכרומוזמלי / מוזאיקה התרחשה כשכבר נערכה בדיקת קריוטיפ ? לא חייב להיות שינוי כרומוזומלי
.
5. אם בדיקת קריוטיפ יצאה תקינה אז איך נגרמת מוזאיקה? רב הסיכויים כי אין מוזאיקה