Myotonic Dystrophy?

מומלץ לבצע בדיקה גנטית ל-myotonic dystrophy - כך תוכל לשלול או להוכיח את האבחנה.
לפעמים ניתן לאבחן את המחלה גם לאחר גיל 45.

נוירולוג אמר לאבי שכפי שהוא חושב גן 19 פגום אצלו וזה אומר שיש לו מיוטוניק דיסטרופי ,
זאת לאחר בדיקת EMG האם זאת בדיקה גנטית? בנוסף שלח אותו לרופא מומחה ...
במחלת המיוטוניק דיסטרופי יש העברה של המחלה ל 50אחוז צאצאים אצלנו במשפחה אין מקרה אחד כזה אפילו האם זה הגיוני?

לפעמים אנשים ביריאם נושאים את הגן ואין סיפור משפתי. חשוב מאוד לבצע בדיקת דם גנטית במכון גנטי (ניתן לבצע לאחר יעוץ גנטי).

שלום רב יש לי תאומים בני 4 וחצי לפני כשנה וחצי אובחנו כחולי pdd השבוע עליהם לבצע בדיקה גנטית בהתפתחות הילד.ברצוני לדעת מהי הבדיקה ?ולמה היא נחוצה לילדיי?עליי לציין שאני אם חד הורית. בתודה אתי.

מטרתה של בדיקה גנטית הנה לגלות סיבה ל-PDD. לרב ב-PDD בדקות גנטיות הן תקינות מכוון שרב הגנים האחראים על PDD עדיין לא ידועים.