חשד למוטציה גנטית

שלום רב,

אני בחור בן 21, סובל מאקנה קשה ומתת משקל (גובהי 180 ס"מ ומשקל 56 ק"ג), מבנה גופי מרפנואידי (עקמת בעמוד שדרה, חך גבוה ואצבעות ארוכות וגמישות!).... בנוסף גם הלשון שלי גמישה והקול שלי דק יחסית. מלבד המראה המרפנואידי, יש לי כל מיני וריאנטים אנטומיים בגוף כגון: בלט גרמי בעצם אוקציפיטלי בגולגולת, וריד נבוב תחתון (IVC) מורחב ובנוסף מפרצת של המחיצה הבין פרוזדורית (ללא PFO)... יש לציין אף תופעת "פלאשינג" אצלי בעיקר בבטן ובחזה ו- CPK לעיתים מוגבר (עד 1200) מסיבה לא ברורה ואף בילירובין מוגבר (עד 2.8 מ"ג) שעיקרו בלתי ישיר (חשד לסינדרום ג'ילברט!!). בנוסף לכך, כשהייתי בן 10 היו לי טיקים מוטוריים וקוליים ואובחנתי כלוקה בתסמונת טורט (כרגע אין לי טיקים בכלל). בדיקות הורמונליות שביצעתי כולל TSH יצאו תקינות, בדיקת קטכולאמינים בשתן כולל HIAA-5 תקינה. יש לציין בעבר קורטיזול מעט גבוה בשתן (105 מיקרוגרם ליממה) שחזר כעת לנורמה בבדיקה חוזרת (18 מיקרוגרם ליממה), פרולקטין גבולי (370)

תודה ואשמח לדעת עפ"י האבחנה המבדלת והקליניקה האם אני נושא פגם גנטי כלשהו (מלבד "טורט" ו-"גילברט")? האם מדובר בתסמונת מרפן למרות שאין לי בעיות ראייה כלל ומסתמי הלב שלי תקינים??? האם מדובר במוטציה אחרת שכוללת תמונה מרפנואידית??? מה עליי לעשות וכיצד עליי להשלים את הבירור והאם עליי לפנות לייעוץ גנטי?