בירור גנטי לפרופיל אצילקרניטינים

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בירור גנטי לפרופיל אצילקרניטינים
    מירב
    06/04/2010

    ערב טוב,
    ביתי בת 2.5 עם איחור התפתחותי רב תחומי.
    ביצענו בירור גנטי ובו נתבקשנו לבצע בידקה של פרופיל אצילקרניטינים -
    היינו רוצים לדעת מה בדיקה זו בודקת ומה הערכים הנורמטיביים שצריך בהתחשב בילדים.
    כמו כן יש לנו מספר תוצאות של בדיקות דם והיינו מבקשים שתחוו את דעתכם האם הם בטווח
    הנורמה,
    אמוניה 67, CPK 58, לקטט 9.8, קרניטין 38 TSH ןFT4 בתחום הנורמה.
    האם יש צורך אולי להוסיף תוספי תזונה ???
    ושאלה אחרונה - קלינודטליה קלה דו"צ 2-3 ברגליים - מה המשמעות של המספרים 2,3
    ומה אנחנו צריכים להבין ממצב שכזה..., מה זה יכול לגרום ....

    אודה לכם באם תענו לי בפרוט

    חג שמח ותודה מראש

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אחור התפתחותי

    פרופ' אוהד בירק
    06/04/2010

    אצילקרניטינים הינם תרכובות שחשובות במטבוליזם של שומנים. ערכים חריגים שלהם מהווים אינדיקציה לגבי קיום מחלות מטבוליות מסוימות. הערכים הנורמליים המדויקים ביותר לבדיקות המעבדה יינתנו על ידי המעבדה המבצעת.
    ספציפית לגבי ערכי אצילקרניטין בדם, ערכי נורמה נתונים גם בטבלה במאמר הבא (רלוונטי group B שבטווח גיל 1-12 שנים).
    אצבעות 2-3 ברגליים: מתייחס למספור האצבעות (הבוהן הגדולה הינה אצבע מס' 1). מימצא זה קיים בהחלט גם באנשים בריאים ואיננו מעיד בהכרח על בעייה.
    סיכום: ראויה בדיקת רופא יסודית עם כל תוצאות הבדיקות במרפאה מטבולית-גנטית ילדים שם גם יוחלט בתום הבירור אם יש צורך בתוספי תזונה ספציפיים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו