נשאות LGMD

הסיכון כי לעובר תהיה מחלת LGMD הוא נמוך ביותר. במידה ואתם חוששים - מומלץ יעוץ גנטי, שם תקבלו הסבר לגבי אפשרות של בדיקת ריצוף הגן על מנת עוד לקטין את הסיכון עוד יותר.

הד"ר אמרה שאם לי אין ז אין מה לחשוש במידה ולי אין.
1. מה הכוונה "בדיקת ריצוף הגן?"
2. האם בשביל השקט הנפשי כדאי לעבור בדיקת מי שפיר למרות שאיני נשאית?

בדיקת מי שפיר לא תעזור (בדיקת מי שפיר בודקת כרומוזומים ולא גנים).
בבדיקת ריצוף הגן נבדק הגן כולו ולא רק שינויים גנטיים מסויימים (בבדיקה שגרתית נבדקים רק השינויים הגנטיים השכיחים). רב האנשים לא מבצעים בדיקת ריצוף הגן מכוון שהסיכון למחלה קטן מאוד במידה ורק אחד מבני הזוג נשא.