קונקסין

שלום,

רציתי לברר לגבי נשאות של גן הקונקסין.
אני ממצוא אשכנזי ובעלי ממוצא מזרחי


במסגרת בדיקות גנטיות שעברתי לפני ההריון הראשון נמצאתי נשאית של גן הקונקסין ובעלי אינו נשא של הגן. הילד הראשון עבר את כל הבדיקות לאחר הלידה (כולל שמיעה ונמצא תקין)

בהריון השני כל הבדיקות יצאו תקינות במהלך ההריון, אך לפני שחרורו מבית החולים (ילדתי לפני חודשיים) התינוקת נכשלה בבדיקת הדים כוכליהריים. בהיותה בת חודש בוצעה בדיקת ברה אך זומננו שוב לבדיקה חוזרת מאחר והבדיקה נכשלה אך המליצו לבצעה בדיקה חוזרת בגיל חודשיים מאחר והתשובות אינן חד משמעיות (תוצאות הבדיקה הראו כי לא התקבלה תגובה באוזן שמאל ובאוזן ימין הו תגובות אבל לא בוודאות) בכל מקרה בשבוע הבא אנו נבצע בדיקה חוזרת.

הבנתי שלחרשים ולליקויי שמיעה יש השלכות נוספות ועל כן עלינו (ההורים) לבצע בדיקות גנטיות נוספות. מהן הבדיקות שיש לבצע במקרה זה?
האם בסקירת מערכות אפשר לגלות בעיה בשמיעה?
שאלה נוספת, אני צריכה לחסן את הילדה בחיסון פרוונר ומחומשת האם מתן החיסונים הללו אינו יכול להזיק במצב של ליקוי שמיעה/חרשות? (הייתה כתבה בטלויזיה שחיסונים מסויימים בניהם המחומשת יכול לגרום לPTT ) האם יש סיכון כלשהו?


אודה לתשובה מהירה