בדיקת BRCA1,2 בארץ ובדיקת ריצוף

אשתי נמצאה ללא מוטציות BRCA1,2 בארץ. אחותה נמצאה גם כן ללא המוטציות בארה"ב אולם בשל סיפור משפחתי בארה"ב ביצעו גם בדיקות רציפות (sequencing) ושם נמצא נשאות של שני מוטציות. השאלה היא מהן הבדיקות שמבוצעות בארץ? האם גם בארץ מבצעים בדיקות עומק במקרה של סיפור משפחתי? במה שונים שני סוגי בדיקות ומוטציות אלו ובמה שונים גורמי הסיכון וההיסתברויות שלהם?
בארץ בודקים רק מספר קטן של מוטציות באופן שגרתי. ניתן לשלוח גם מהארץ בדיקת ריצוף ל-BRCA1/2. ניתן גם בארץ לבצע בדיקות מיוחדות על סמך הבדיקה שבוצעה לבני משפחה בחו"ל.
מומלץ לפנות עם התשובות של הבדיקה מארה"ב ליעוץ אונקוגנטי לקבלת הסבר.

במיקרה שידוע בוודאות על בדיקות חיוביות של אחות?

כן