SMN1

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • SMN1
    שמרית
    10/05/2010

    שלום,

    בבדיקות גנטיות שעשיתי התקבלו התשובות הנ"ל לגבי SMA:
    "נבדקו המוטציות השכיחות בגן: SMN1
    חסר הטרוזיגוטי באקסון 7 לא נשא, נושאת חסר הטרוזיגוטי באקסון 8.
    נבדקו מספר העותקים של הגן SMN1. נמצא מס' עותקים תקין (2 או יותר).
    כלומר: אין עדות לנשאות של מוטצית החסר השכיחה למחלת ניוון שרירים מסוג SMA".

    השאלה שלי: מצד אחד רושמים שאין עדות לנשאות מצד שני חוסר באקסון 8. מה זה אומר?
    יש בעיה או לא?
    האם אני צריכה לעבור בדיקות נוספות?

    אשמח לתשובה מהירה,
    תודה מראש
    שרון

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    SMN1

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • SMN1

    ד''ר לינה באסל
    10/05/2010

    השאלה שלי: מצד אחד רושמים שאין עדות לנשאות מצד שני חוסר באקסון 8. מה זה אומר? - אין משמעות קלינית לחסר של אקסון 7
    יש בעיה או לא? -לא
    האם אני צריכה לעבור בדיקות נוספות? - לא

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • SMN1

    שמרית
    10/05/2010

    ראשית רציתי לומר תודה רבה על התשובה המהירה!!!

    שנית, סליחה על הבורות אבל לא הבנתי מה משמעות התשובה "אין משמעות קלינית לחסר של אקסון 7".
    אם אין בעיה אצלי אז בעלי לא צריך לעבור את הבדיקה הזו גם כן?

    שוב תודה מראש,
    שרון.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הודעה של: שרון

    ד''ר לינה באסל
    10/05/2010

    אין צורך בבדיקות נוספות לך או לבעלך

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • SMN1

    שמרית
    10/05/2010

    ראשית רציתי לומר תודה רבה על התשובה המהירה!!!

    שנית, סליחה על הבורות אבל לא הבנתי מה משמעות התשובה "אין משמעות קלינית לחסר של אקסון 7".
    אם אין בעיה אצלי אז בעלי לא צריך לעבור את הבדיקה הזו גם כן?

    שוב תודה מראש,
    שרון.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו

פורומים בתחום

נוירופסיכיאטריה
מיאלומה נפוצה, המטולוגיה, לימפומה, קרישה ואנמיה
טרשת נפוצה
אנמיה
לימודי רפואה
אלצהיימר, דמנציה - טיפול לא תרופתי
פרקינסון, הפרעות תנועה
אורולוגיה, ניתוחים אורולוגים, מחלות הערמונית
נוירולוגיה ילדים
תאונת עבודה, רפואה תעסוקתית
לכל הפורומים >

ערוץ הבריאות

העיניים יבשות או מגרדות? יכול להיות שאתם סובלים מדמודקס
העיניים יבשות או מגרדות? יכול להיות שאתם סובלים מדמודקס
פריחה מסביב לפה-דרמטיטיס פריאורלית
פריחה מסביב לפה-דרמטיטיס פריאורלית
גישה הוליסטית בניתוחים בריאטריים
גישה הוליסטית בניתוחים בריאטריים
לסרטונים נוספים >
בחן את עצמך:
האם אתם טובים במיטה?
האם אתם משקיעים במשחק המקדים?
לא, זה בזבוז זמן.
כמה נגיעות - ולעסק.
תלוי בסיטואציה ומי אתי במיטה.
ברור, זה לפעמים טוב יותר מהסקס עצמו.

מאמרים אחרונים

מגנזיום ושינה: האם תוסף התזונה הוא הסוד לשינה איכותית?
מערכת BeOK
| 04/12/2025
טיפול בכתמים אדומים או חומים אחרי אקנה, רוזציאה ודמודקס
יפית כהן
| 07/07/2025
הקשר בין התקן תוך רחמי לבעיות עור
יפית כהן
| 29/05/2025
לקראת הקיץ: כל מה שצריך לדעת על נזקי שמש
מערכת BeOK
| 09/04/2025

היועצים שלנו

יפית כהן
מומחית ברוזציאה איבחון וטיפול קליני של העור. בעלים של `המרכז לטיפול ברוזציאה` - קליניקה המתמחה בטיפול ברוזציאה ושגשוג טפיל הדמודקס עם אוריינטציה בטיפול בעור הרגיש. ... קרא עוד
ד"ר אסנת רזיאל
טיפול רב תחומי בהשמנה כירורגית בכירה, מומחית לטיפול תרופתי להרזיה וטיפול רב תחומי בהשמנה והמנהלת הרפואית של אסיא בריאטריק - מרכז לטיפול בהשמנת יתר, אסיא מדיקל, אסותא רמת החייל... קרא עוד