בדיקות גנטיות - עבור דר' לינה באסל

שלום,
אני לקויות שמיעה- בבדיקה שערכתי נמצא כי הליקוי הנו עקב היותי הומוזיגוטית במוטציה 167delT בגן קונקסין 26.

בן זוגי נבדק לגן קונקסין 26 וקונקסין 30 ונמצא כי אינו נשא. כמו כן בדקנו גם את שאר הגנים המומלצים לאשכנזים,בינהם ASHER.


אני בהריון בשבוע 19 וביעוץ גנטי שערכנו טרם ההריון ערכתי גם בדיקת אקג ובדיקת עיניים והממצאים תקינים.

ביצענו בדיקת מי שפיר השבוע ואנו מתלבטים מאד האם לעשות באופן פרטי בדיקה לקונקסין בדגימה למרות שבן זוגי אינו נשא. האם יתכן תרחיש בו למרות היותי היחידה הנושאת ליקוי בגן הקונקסין, תתרחש בעובר מוטציה נוספת אשר תגרום לו להיות לקוי שמיעה?

נאמר לנו כי בדגימת מי השפיר ניתן לבדוק רק את הקונקסין ובאם ברצוננו לשלול הסתברות לחרשות עלינו לעבור בדיקה מורחבת יותר של הגורמים הגנטיים לחירשות. אשמח לתשובתך בנושא- אילו גנים נוספים עלינו לעבור באופן פרטי והאם התוצאות תהיינה תוך פחות מחודש?

תודה,
ליאת