נשאות לגושה -N370S

שלום,

במהלך בדיקות גנטיות שעבערתי התגלה שאני נשאית של N370S. מצויין שהנשאות היא הטרוזיגוטית.
GA IVS2+1 NORMAL
GA N370S HETEROZYG.
GA V394L NORMAL
GA R496H NORMAL
GA 84GG NORMAL

1. מה משמעות הנשאות ההטרוזיגוטית של N370S, כלומר, האם היא "עדיפה" על הומוזיגוטית? כמו כן, במידה והבן זוג אינו נשא של איזשהי מוטצית גושה - האם זה משנה אם הנשאות שלי היא הטרו או הומו או שבכל מקרה כיוון שהוא אינו נשא אין חשש לילד חולה (בכל מקום שקראתי ראיתי שההתיחסות בN370S היא לנשאות הומוזיגוטית, ונשאות הטרוזיגוטית מערבת עוד מוטציה).

אין משמעות לנשאות למוטציה במידה ובעלך אינו נשא. אנשים עם מוטציה הומוזיגוטית יכולים לפתח סימנים של המחלה. חשוב לציין כי בדיקה שלילית של מוטציות אצל בעלך לא שוללת נשאות לחלוטין (נבדקו רק מוטציות מסויימות ולא כל המוטציות האפשריות)- ניתן לבצע גם בדיקת אנזים לגושה לעובר במי שפיר על מנת לשלול מחלת גושה לחלוטין
2. האם אני צריכה לבקש שיבדקו גם את L444P? כן

המון תודה