CJD

לאימי נשלח לריצוף קודון 200 ב-PRNP ונמצא ללא מוטציה האם יש צורך בבדיקות גנטיות על מנת לקבוע האם אימי יכולה להוריש לי את המחלה?

במידה ואין מוטציה, רב הסיכויים כי מדובר במחלה ספורדית. ניתן לבצע גם בדיקת ריצוף מלה של הגן על מנת לשלול מוטציות אחרות.

מומלץ יעוץ גנטי לאימך, קיימת בדיקה גנטית לחולים ממצוא לובי.

תודה רבה על התשובה, נקבע לי תור לבדיקה גנטית לעוד הרבה זמן ובינתיים אני קצת לחוצה,
אם לאימי (לא ממוצא לובי) תמצא מוטציה אחרת ב-PRNP לא בקודון 200
האם מעבר המוטציה תורשתי גם במחלה ספורדית?
כלומר האם אפשר לדעת האם המוטציה סומטית או לא?

במידה ומוצאים מוטציה בדם בכל התאים - לא מדובר במוטציה סומטית - מדובר במוטציה שיכולה לעבור לצאצאים. בהיעדר סיפור משפחתי של המחלה הסיכוי למצוא מוטציה אצל אימך קטן.