תסמונת קורנליה דה לנגה

ערב טוב
ילדתי לפני חצי שנה תאומים בן ובת.
כבר בתחילת ההריון בשקיפות עורפית ראו שלבת יש עורק טבורי אחד ושלחו אותי לאקו לב.
בשבוע 19 להריון עשיתי אקו לב וראו בעיה לבת חשד לAV CANL וחשד לתסמונת דאון. משם נשלחתי כמובן לעשות מי שפיר. עשיתי מי שפיר , יצא תקין, עשיתי FISA יצא תקין, ועשיתי CGH ויצא תקין.
ככל שעבר הזמן התחיל להיות פער בגדילה בין הבן לבת הופנתי למעקב הריון. כמובן שהמשכתי לעשות אקו לב עוברי אצל רופאים שטענו ואמרו שיש לה חור בין החדרים היצרות באבי העורקים וורידי ריאה שמגיעים למקומות נכונים ולא נכונים.
בסופו של דבר אושפזתי למעקב צמוד עד אשר הגעתי לשבוע 35 וילדו אותי כיוון שהבת לא גדלה כמו שצריך.
ילדתי ילדה במשקל 1493. כבר בפגיה עלה חשד לתסמונת סמית וקורנליה דה לנגה.
סמית בדקו יצא תקין.
הלכתי לגניטקאי שטען שעפ"י מראה שיש לילדה תסמונת דה לנגה.
ומאז אני חיה בחוסר וודאות ובלבול, רצה מרופא לרופא ועד היום אני לא יודעת האם לבת יש את התסמונת או לא.
ושאלתי היא:
האם ניתן או האם יש בדיקת דם שיכולה לאשר בוודאות את התסמונת
אשמח מאוד עם אוכל להפגש איתך על מנת שתוכל לראות את הילדה.

תודה רבה
אורטל