מידע רפואי
פורומים
- קרינה סלולרית, סרטן
- אוסטאופורוזיס
- כושר גופני
- סוכרת נעורים, סוכרת ילדים
- רפואת מטיילים
- השאלת ציוד רפואי, ציוד שיקומי, ציוד אורטופדי
- פילאטיס
- נוירולוגיה, אפילפסיה
- כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
- דלקת פרקים, ראומטולוגיה
- פדיקור
- רפואת כף הרגל - פודיאטריה
- הכנה ללידה, קורס הכנה ללידה
- אימון אישי, קואצ'ינג
- בנות, העצמה נשית
מאמרים וחדשות
יועצים בתחום
טובי פלד
פסיכולוג ילדים ונוער פסיכולוג מומחה בעל קליניקה פרטית. מטפל ומאבחן פעוטות, נוער ומבוגרים. עובד בבתי ספר ובארגונים ציבוריים.ד"ר אליהו סמואל
פסיכותרפיסט ילדים ונוער פסיכותרפיה, פסיכואנליטיקאי. למד רפואה באונ` ת"א, התמחה ברפואת ילדים ובפסיכיאטריה של הילד והמתבגר. עבד כרופא פסיכיאטר בכיר ברמת חן ובהמשך שימש כמנהל יחידה בגיל הרך. הקים גן לילדים אוטיסטים. מנהל שירות פסיכיאטרי של הילד והמתבגר בב"ח ולפסון. יועץ מערכת החינוך באזור המרכז. עוסק בפרקטיקה פרטית בתחום הפסיכותרפיה בתל אביב בכל הגילאים.
- האם יש צורך בבדיקות גנטיות חוזרות ?גלית28/05/2010
שלום רב,
אני כרגע בהריון לאחר IVF , שבוע 14. בת 36 וגם מתלבטת לגבי דיקור מי שפיר.
אני ובעלי ממוצא אשכנזי, אצלי גם מעורבים גנים נוצריים ושל ספרדים.
עשיתי בדיקות גנטיות בסוף 2007 .נמצאתי נשאית לקונקסין במוטציה CON26-35DEL-G
וכמו כן לCF מוטציה CF-DF508/
בעלי עשה בדיקה מורחבת לשני הדברים לפי המלצת המכון בתה"ש ולא נמצא נשא. במחלת ה CF הבדיקה כסתה אז 97% מהמוטציות הידועות בגן ליוצאי רומניה (מוצ א הוריו).
בעלי נבדק לטאי זקס ב-1997 ונמצא תקין
בסוף 2007 נבדקתי בבדיקות הבאות ונמצא תקין:
NEMALINE MYOPATHYׁ( מוטציה R2478ֹD2512del)
MAPLE SYRUP (מוטציה 548G-C)
SMA
מחלת קנוון - נבדקו 2 מוטציות
גושה מסוג 1- נבדקו 4 מוטציות
אנמיה עש פנקוני מסוג C נבדקה מוטציה 1
X שביר
דיסאוטונומיה משפחתית- נבדקה מוטציה 1
תסמונת בלום - נבדקה מוטציה 1
מוקוליפידוזיס 4- נבדקו 2 מוטציות
אגירת גליקוגן מסוג 1a-נבדקה מוטציה 1
חסר של אלפא 1 אנטיטריפסין- נבדקה מוטציה 1
נימן פיק סוג A B- נבדקו 4 מוטציות
תסמונת אשר מסוג 1F- נבדקה מוטציה 1
האם יש לחזור על מי מהבדיקות? האם כיום יש מוטציות חדשות באחת מהבדיקות?האם ניתן להרחיב את הבדיקה של נשאות ל-CF אצלי או אצל בעלי?
בתודה מראש
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר הודעה של: גלית
ד''ר לינה באסל29/05/2010האם יש לחזור על מי מהבדיקות? אין צורך לחזור על בדיקות
האם כיום יש מוטציות חדשות באחת מהבדיקות?יש בדיקה למחלת גלקטוזמיה בתל השומר
האם ניתן להרחיב את הבדיקה של נשאות ל-CF אצלי או אצל בעלי? ניתן לבצע בדיקת ריצוף הגן ל-CF לבעלך* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה
שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו
ערוץ הבריאות
.jpg)
האם אתם עצבניים?
.jpg)
.jpg)
.jpg)




.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)

