האם יש צורך בבדיקות גנטיות חוזרות ?

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • האם יש צורך בבדיקות גנטיות חוזרות ?
    גלית
    28/05/2010

    שלום רב,
    אני כרגע בהריון לאחר IVF , שבוע 14. בת 36 וגם מתלבטת לגבי דיקור מי שפיר.
    אני ובעלי ממוצא אשכנזי, אצלי גם מעורבים גנים נוצריים ושל ספרדים.

    עשיתי בדיקות גנטיות בסוף 2007 .נמצאתי נשאית לקונקסין במוטציה CON26-35DEL-G
    וכמו כן לCF מוטציה CF-DF508/

    בעלי עשה בדיקה מורחבת לשני הדברים לפי המלצת המכון בתה"ש ולא נמצא נשא. במחלת ה CF הבדיקה כסתה אז 97% מהמוטציות הידועות בגן ליוצאי רומניה (מוצ א הוריו).

    בעלי נבדק לטאי זקס ב-1997 ונמצא תקין


    בסוף 2007 נבדקתי בבדיקות הבאות ונמצא תקין:

    NEMALINE MYOPATHYׁ( מוטציה R2478ֹD2512del)
    MAPLE SYRUP (מוטציה 548G-C)
    SMA
    מחלת קנוון - נבדקו 2 מוטציות
    גושה מסוג 1- נבדקו 4 מוטציות
    אנמיה עש פנקוני מסוג C נבדקה מוטציה 1
    X שביר
    דיסאוטונומיה משפחתית- נבדקה מוטציה 1
    תסמונת בלום - נבדקה מוטציה 1
    מוקוליפידוזיס 4- נבדקו 2 מוטציות
    אגירת גליקוגן מסוג 1a-נבדקה מוטציה 1
    חסר של אלפא 1 אנטיטריפסין- נבדקה מוטציה 1
    נימן פיק סוג A B- נבדקו 4 מוטציות
    תסמונת אשר מסוג 1F- נבדקה מוטציה 1

    האם יש לחזור על מי מהבדיקות? האם כיום יש מוטציות חדשות באחת מהבדיקות?האם ניתן להרחיב את הבדיקה של נשאות ל-CF אצלי או אצל בעלי?

    בתודה מראש





    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הודעה של: גלית

    ד''ר לינה באסל
    29/05/2010

    האם יש לחזור על מי מהבדיקות? אין צורך לחזור על בדיקות

    האם כיום יש מוטציות חדשות באחת מהבדיקות?יש בדיקה למחלת גלקטוזמיה בתל השומר

    האם ניתן להרחיב את הבדיקה של נשאות ל-CF אצלי או אצל בעלי? ניתן לבצע בדיקת ריצוף הגן ל-CF לבעלך

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו