X-LINKED איכטיוזיס והריון

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • X-LINKED איכטיוזיס והריון
    י
    01/06/2010

    שלום,
    בת 27. במשפחתי יש רקע של נשאות X-linked איכטיוזיס. (חסר בין הסמנים K7-2, DXS278 הנמצאים משני צדי הגן. צויין כי קיים VCX-A אקסונים 1, 2, ו-3'UTR).
    אני נמצאתי בבדיקת "פיש" נשאית. (בתוצאה צויין שהודגם לגביי החסר באזור הגן STS, ללא ציון הטווח של הסמנים החסרים).
    בשע"ט כעת אני בהריון, עם עובר ממין נקבה. לבעלי אין רקע של איכטיוזיס.
    בתבחין מרובע יצא אסטריול 0.99 MOM

    שאלותיי:
    1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים?

    2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור.

    3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS?

    4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר?


    תודה על התשובות.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    X-LINKED איכטיוזיס והריון

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • X-LINKED איכטיוזיס והריון

    ד''ר לינה באסל
    02/06/2010

    1. מה תוצאת האסטריול מלמדת? האם שהעובר קיבל שני X תקינים? לא ניתן להגיד שהעובר קיבל שני X תקינים - אסטריול תקין גם בבנות נשאיות

    2. האם החסר הקיים במשפחתי, מתייחס רק לבעייה העורית, או שמערב גם חשש חו"ח של פיגור - במידה ובני משפחה שלך עם המחלה ללא פיגור, גם בילדים שלך צפויה בעיה עורית בלבד

    3. האם קיומו של X תקין אחד באזור ה-STS מבעלי, מונע את חשש הפיגור גם במקרה שהמחיקה (חו"ח) ב-X השני נרחבת יותר מ-STS? בבנות, לא בבנים

    4. האם סביר שגם אצלי יהיה אותו טווח חסר? כן

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו