יעוץ גנטי - דחוף

שאלתי שאלה די דומה לגבי הנוסח של התשובה שקיבלת- אולי זה יעזור...?תקראי

אני מבינה ש SMA הינו ניוון שרירים, מה זה FMR1? - גן לפיגור שכלי
מה הסיכוי שאם שני ההורים נשאים הילד בהכרח חולה ולא רק נשא? 25%
הכי חשוב - יש לי ילד בן שנה +, איך אני יכולה לבדוק אותו? אין צורך, מומלץ לבדוק את בעלך
פשוט קבענו תור לייועץ גנטי אבל רק לעוד חודש כאשר המטרה היא לבדוק את בעלי. בנתיים אני רוצה לבדוק את הילד שכבר נולד לםני יותר משנה ולוודא שאין לו כלום -לא מומלץ

למה לא מומלץ לבדוק את הילד?
אם היה חלילה פיגור שכלי מהסוג שנמצא, כבר הייתי רואה משהו בשלב זה או שזה יכול להתפרץ מאוחר יותר?

הבדיקה לפיגור שכלי אצלך תקינה!
מחלת SMA היא מחלה קשה מאוד - כבר היית רואה חולשת שרירים קשה.

לגבי SMA: הסיכוי שאדם באוכלוסיה הכללית (כמו בן זוגך) יהיה נשא הוא בערך 1:50.
ואם שני בני הזוג נשאים, הסיכוי לילד חול הוא 1:4.
כך שבשלב זה, כשאת נשאית ובן הזוג עוד לא נבדק, הסיכון שלכם לילד חולה הוא 1:4 כפול 1:50, כלומר סה"כ 1:200. היות ובנכם בן שנה ובריא (עד כמה שאני מבין) הרי שהסיכון נמוך בהרבה.
בכל מקרה, על בעלך להבדק. ואם הוא לא נשא (98% שזה המצב) החשש יהיה מזערי לחלוטין.
לגבי FMR1: זה שם בגן של תסמונת X שביר. אם הבנתי נכון ממה שכתבת, קיבלת תשובה שהבדיקה ל-X שביר נורמלית - כלומר תקינה, ושאת לא נשאית של תסמונת ס שביר.

איך אני יכולה לבדוק את הילד?
פשוט עד שיפנו את בעלי (יש לנו תור בעוד יותר מחודש, ועד שיגיעו התוצאות).
האם לגשת לרופא ילדים? יועץ גנטי?
אני ממש רוצה לדעת שהילד בסדר, אני לא ממש רגועה למרות שהסיכוי לא ממש גבוה.

ללא קשר - בעלי ממוצא טורקי פרסי (האב מטורקיה, המקורות אי שם בספרד, האם נולדה בארץ אך המשפחה שלה במקור מבוכרא ופרס). אני מאומצת ולכן אין לי שום רקע.
על אילו בדיקות אתה ממליץ?

תודה!!!

הילד כמעט בודאות בריא. חבל לדקור אותו לשווא או לקחת אותו סתם לרופא. אם את מוטרדת בכ זאת, אפשר לבדוק את הבעל מייד בימים הקרובים - אתם זכאים לבדיקה שלו במסגרת הסל היות ואת נשאית. ואם יש לכם בעיות עם השגת התחיבות, ויש לכם ביטוח משלים - הבעל יכול להבדק לנשאות ל-SMA בתשלום של 80 ש"ח בבדיקות סקר גנטיות רגילות. תבררי בסניף שלכם.