נשאות למוטציה - בבקשה עזרה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • נשאות למוטציה - בבקשה עזרה
    ורד
    09/06/2010

    שלום,
    התקשרו אלי היום מהמעבדה הגנטית להודיע לי שנמצאתי נשאית למוטציה גנטית. האישה שדיברה איתי אמרה את שם המחלה, אבל מכיוון שלא הבנתי היא אמרה שהיא תכתוב את זה באתר של קופ"ח ואני אוכל לראות שם, הבעיה היא שמה שמופיע זה קוד של אותיות ומס' שאני כמובן אינני יכולה לפענח. אני מאוד לחוצה כי מחר אני עוברת שאיבת ביציות (IVF), ולא יודעת מה לעשות ובאיזו מחלה מדובר בכלל. אנא עזרתכם המהירה.
    מה שכתוב הוא שאני נשאית של המוטציה:
    FD 2507+6T>C

    באיזו מחלה מדובר? מה השם שלה, זה כל מה שאני רוצה כרגע לדעת.
    תודה,
    ורד

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נשאות למוטציה

    פרופ' אוהד בירק
    09/06/2010

    FD = Familial Dysautonomia - דיסאוטונומיה משפחתית.
    רק אם גם בעלך נשא יש חשש. על בעלך להבדק בהקדם

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו