ליקויי שמיעה גנטי

הבדיקות שביצעת מכסות רק חלק מהסיבות הגנטיות לחרשות. ישנם עוד עשרות גנים שפגם בהם גורם לחרשות. שכיחות כל אחד מהם נמוכה ועלות בדיקת כל אחד מהם ניכרת (ולכן בדיקתם לא מוצעת בשלב זה) אך שכיחותם ביחד משמעותית מאוד.

ובכן, אני תוהה למה לא מבצעים בירור גנטי יותר מקיף בילד שיש לו ליקוי שמיעה מאובחן ומנסים לעמוד על שורשו. האם גם אז לדעתך אין טעם להשקיע את המשאבים בבדיקה יותר מקיפה?

מתחילים מהבירור לדברים השכיחים שבדיקתם בסל הבריאות. בהמשך, אם לא נמצאה הסיבה לליקוי השמיעה, יש להמשיך ביעוץ גנטי מסודר שם עולות אפשרויות לבדיקות נוספות - במסגרת מעבדות בתשלום או מעבדות מחקר.