ריבוי מקרי פיגור במשפחה - דר' באסל

ישנן סיבות רבות מאוד שאפשריות ורק את חלקן ניתן לפסול. צריך לזכור שאם מדובר בהורשה דומיננטית, הרי ש-50% שלא ירשת את הבעייה מלכתחילה, ולפי זה שאתה בריא, ככל נראה הסיכוי לכך שירשת את זה קטן משמעותית. כנ"ל לגבי הורשה בתאחחיזה ל-X. יחד עם זה, אין לפסול אפשרות של הורשה עם חדירות חלקית - כלומר שירשת אך זה לא מתבטא אצלך. צריך לזכור גם שבתאחיזה ל-X ישנם גנים שונים - בנוסף ל-X שביר.
עצתי, אם ברצונך בבדיקות נוספות:
1. CGH - לבצע לחולה ביותר מבין בני המשפחה. להערכתי כ-10% סיכוי שתימצא הסיבה בבדיקה זו. מבוצע בהדסה עין כרם בעד 3000 ש"ח.
2. אם יימצא תקין - ניתן היום לבצע בדיקה בתשלום (במשלוח הבדיקה שלך לחו"ל) לכמה גנים שקשורים בפיגור שיכלי. הגישה הנכונה היא לקחת את האח החולה ביותר ליעוץ גנטי אצל רופא גנטיקאי, ושהוא יתרשם אם יש כיוונים מיוחדים וימליץ בהתאם.

פרופסור בירק,
תודה על שהקדשת מזמנך למתן תשובה מפורטת,

בהמשך להמלצתך ובדיוק כמו גם המלצת הרופא הגנטי מתל השומר , בדיקת ה CGH תבוצע לאח עם המקרה הקשה ביותר (אגב נקבע גם תור לבדיקת קריוטיפ בסורוקה בחודש הבא )

שאלתי היא, האם ישנם בדיקות ספיציפיות לתסמונות גנטיות של לקויות נפשיות המאופיינות בשניים או יותר מהתסמינים הבאים: פיגור קל המלווה בלקויות למידה קשות, התנהגות קומפלסיבית, דיבור מאונפף, הפרעות אישיות /התנהגותיות. (שמעתי על תסמונת פראדר-וילי למשל..)

תודה רבה

Prader Willi מלווה בהשמנה ניכרת ומאפיינים נוספים שלהבנתי אינם כאן. אולי לאור הדיבור המאנפף בשילוב עם מחלת נפש יש מקום לחשוב על DiGeorge (נקרא גם VCFA). ניתן לבדוק זאת לחולה בבדיקת FISH שבסל. אם ממילא עושים CGH הרי שזה נבדק שם בלאו הכי.
מובן שהפתרון הטוב באמת הוא שהחולה ייבדק על ידי רופא גנטיקאי.