פיגור שכלי במשפחה

ישנן מאות סיבות גנטיות לפיגור שיכלי. רק חלקן ניתן לבדיקה. חלק מהסיבות נובעות מתורשה רצסיבית (מצב בו כדי להיות חולה צריך ששני ההורים יהיו נשאים) וחלקם בתורשה בתאחיזה ל-X ( שם מספיק שהאישה נשאית ולא משנה מה המטען הגנטי שמגיע מצד הבעל). במקרה זה שתי האפשרויות אפשריות.
עלייך:
1. לעשות בדיקת נשאות לתסמונת X שביר.
2. לפנות ליעוץ גנטי ולהביא את כל המידע הרפואי - כולל תוצאות בדיקות גנטיות אם בוצעו - של הקרובים עם הפיגור.

שלום,
ראשית תודה על המענה.
לעניין ההצעה השניה , מעולם הם לא ביצעו בדיקות גנטיות. מהי הפרוצדורה לביצוע בדיקות אלו.
בתודה מראש,
טלי

צריך לקבוע להם תור אצל רופא גנטיקאי במכון גנטי - על מנת שיבדוק אותם ויתרשם אם יש עדות לתסמונת ידועה ספציפית כלשהי. רצוי באותה הזדמנות כבר לקחת להם דם ל-X שביר ולבדיקת קריוטיפ (כרומוזומים). בשלב ראשון אולי מספיק לאחד מהם.