בדיקת CVS

בקצרה - הגדלה עד 200 חזרות איננה גורמת לפיגור שיכלי. במקרה זה ההגדלה בשיליה היא ל-90 חזרות, אך אין ודאות שההגדלה במוח העובר איננה מעבר לכך (ואף 200 מעלה). יחד עם זאת, יש בדרך כלל התאמה כלשהי (אך לא מוחלטת) בין רמת ההגדלה ברקמות השונות.
יש לציין שבכ-20% מהזכרים אצלם הגדלה בטווח של 60-200 חזרות CGG בגן זה מופיעה בסביבות גיל 50-70 הסתמנות של רעד עדין ודמנציה (ירידה בתפקוד מוחי) הדרגתית.
סיכום: סיכוי ניכר שהעובר תקין אך אין ודאות.
זה מקרה ברור בו אין להסתפק בכמה משפטים כאן ועלייך לפנות ליעוץ גנטי מסודר.

ראשית, תודה על תגובתך.
שנית, רציתי לשאול מה הקשר בין X שביר לאטקסיה?
האם כל נשא X שביר, כמוני למשל (75 חזרות), יש לו סיכוי של 20% ללקות באטקסיה?
האם אטקסיה יכולה להופיע גם בילודים? מהמידע שיש בידי, אטקסיה יכולה להופיע בילודים עד גיל שנתיים ו/או בנערים בעשור השני לחייהם. כמו כן, מצאתי כי עד כה לא נמצא טיפול יעיל באטקסיה.
שלישית, האם אפשר לקבוע איתך פגישת ייעוץ גנטי? האם יש מרפאה או בית חולים שבו אתה מייעץ באזור המרכז או הצפון?

שוב, תודה על התייחסותך.
אושרת.

המידע בנושא הצטבר רק בשנים האחרונות והידע עדיין מעט מוגבל. השכיחות של אטקסיה ושאר התופעות הנוירולוגיות בנשאיות X שביר ככל הנראה נמוכה מאוד. בזכרים - בין 20-40% ועל פי רוב הביטוי בגיל 50 ואף מאוחר יותר. ישנם דיווחים בודדים ועדיין לא מבוססים על שכיחות נמוכה אפשרית של בעיות בגילאים צעירים.
בנשאיות ישנה שכיחות מוגברת של הפסקת המחזור בגיל מוקדם מהרגיל.

אני גר במרכז, אך לצערה של משפחתי בחרתי שלא להרוויח משמעותית מעיסוקי ואין לי קליניקה פרטית. אני עושה יעוצים רבים מאוד - אך רק במסגרת הציבורית - במכון הגנטי בסורוקה. שאר זמני מוקדש למחקר.