קונקסין - העברת הגן לעובר

אגב הגן הספציפי שאשתי חולה הוא CX 167DELT
אך בבדיקות שערכתי גם CX 35DELG ו CX 30DELGJD6 נבדקו ויצאו תקין

אגב הגן הספציפי שאשתי חולה הוא CX 167DELT
אך בבדיקות שערכתי גם CX 35DELG ו CX 30DELGJD6 נבדקו ויצאו תקין

אם הבנתי נכון אישתך הומוזיגוטית למוטציה בגן קונקסין 26, כלומר שני העותים של הגן פגומים אצלה. אם אצלך אכן שני העותקים תקינים, כל ילדיכם יהיו נשאים של מוטציה בגן (נשא הוא אדם בריא) אך לא צפויים להיות עם ליקוי שמיעה משמעותי. הבדיקה שעשית מראה בודאות ניכרת שאכן שני העותקים תקינים אצלך. אם אתה מעוניין בודאות עוד יותר גבוהה ניתן במכון הגנטי בשיבא לבצע בתשלום בדיקת דם שלך לקביעה יותר מדויקת (קביעת רצף של הגן בשלמותו ולא רק של המוטציות השכיחות).
כשילדיכם יגדלו ויינשאו יהיה צריך לזכור שהם נשאים ולהפנות אותם ואת בני הזוג שלהם לבדיקות נשאות לחרשות.

תודה על התשובה,

הסתכלתי בבדיקה של אשתי וראיתי שדווקא היא הטרוזיגוט להלן התוצאות המדוייקות:

:הנבדק נמצא נשא למוטציה
CONNEXIN 167 del T

(CX 35DELG NORMAL (WT
CX 167DELT HETEROZYG
(CX 30DELGJD6 NORMAL (WT

מה זה אומר לגבי הילדים שלנו ? ואיך גן 167 קשור לגן 26 ?

אגב היא מרכיבה את מכשיר השמיעה בערך מגיל ה', מדובר בירידה בשמיעה ולא חרשות.

הגן connexin 26 מכיל רצף של דנ"א. פגם בו ייתכן בגלל מוטציות שונות. המוטציה שנמצאה אצל אישתך, 167delT, היא המהמוטציות השכיחות בגן זה. על פי התשובה שבידיכים, נבדקו המוטציות השכיחות בגן connexin 26 ונמצא שאישתך נשאית של מוטציה בגן זה (כלומר יש לה עותק אחד תקין ואחד לא תקין). למרות שהעותק השני של הגן אצלה לכאורה תקין, היא כבדת שמיעה. אצלך לא נמצאה אף אחת מהמוטציות השכיחות.
מסקנות:
1. ייתכן שלאישתך רק עותק אחד פגום והיא מהמקרים הנדירים יחסית (אך קיימים) בהם גם לנשא של עותק אחד פגום יש ליקוי שמיעה.
2. ייתכן שיש לה מוטציה לא שכיחה בעותק השני. ניתן לבדוק זאת בבדיקה בתשלום של קביעת הרצף המלא של הגן.במכון הגנטי בשיבא או במעבדות פרטיות כגון פרונטו.
3. אתה ככל הנראה לא נשא של מוטציה בגן זה. נבדקו רק המוטציות השכיחות ולכן אמינות הבדיקה ניכרת אךלא מקסימלית. אם מעוניין לוודא יותר - ניתן לבדוק זאת בבדיקה בתשלום של קביעת הרצף המלא של הגן. במכון הגנטי בשיבא או במעבדות פרטיות כגון פרונטו.
4. לגבי ילדיכם: בהנחה שרק אשתך נשאית, הרי ש-50% סיכון לכל ילד שלכם להיות נשא. בד"כ לנשא אין ליקוי שמיעה, אך במקרה שלכם - היות ולאישתך יש ליקוי שמיעה - אין לשלול אפשרות שגם לילד נשא יהיה ליקוי חלקי.
5. כל מה שכתבתי והסברתי איננו תחליף יעוץ גנטי. אנא פנו ליעוץ גנטי מסודר באיזור מגוריכם.
6. אם תבחרו לבצע בדיקות של קביעת כל הרצף ויימצאו מוטציות נוספות - יש לפנות ליעוץ נוסף.