מידע רפואי
פורומים
- קרינה סלולרית, סרטן
- אוסטאופורוזיס
- כושר גופני
- סוכרת נעורים, סוכרת ילדים
- רפואת מטיילים
- השאלת ציוד רפואי, ציוד שיקומי, ציוד אורטופדי
- פילאטיס
- נוירולוגיה, אפילפסיה
- כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
- דלקת פרקים, ראומטולוגיה
- פדיקור
- רפואת כף הרגל - פודיאטריה
- הכנה ללידה, קורס הכנה ללידה
- אימון אישי, קואצ'ינג
- בנות, העצמה נשית
מאמרים וחדשות
יועצים בתחום
טובי פלד
פסיכולוג ילדים ונוער פסיכולוג מומחה בעל קליניקה פרטית. מטפל ומאבחן פעוטות, נוער ומבוגרים. עובד בבתי ספר ובארגונים ציבוריים.ד"ר אליהו סמואל
פסיכותרפיסט ילדים ונוער פסיכותרפיה, פסיכואנליטיקאי. למד רפואה באונ` ת"א, התמחה ברפואת ילדים ובפסיכיאטריה של הילד והמתבגר. עבד כרופא פסיכיאטר בכיר ברמת חן ובהמשך שימש כמנהל יחידה בגיל הרך. הקים גן לילדים אוטיסטים. מנהל שירות פסיכיאטרי של הילד והמתבגר בב"ח ולפסון. יועץ מערכת החינוך באזור המרכז. עוסק בפרקטיקה פרטית בתחום הפסיכותרפיה בתל אביב בכל הגילאים.
- נחיצות בדיקה של ריצוף גנטי לCFנועה07/07/2010
שלום רב
אני כרגע בשבוע ה22 להריוני.
בסקירת המערכות המוקדמת שנערכה בשבוע 16 היה ממצא של מעי אקוגני.
בעבר עשיתי בדיקות סקר גנטיות ובהן נבדקו 14 מוטציות של CF (זאת בעקבות
מידע שקיבלנו על נשאות של CF אצל שתיים מאחיותיו של בעלי).
אציין כי אני ובעלי ממוצא אשכנזי.
בעקבות הגילוי של המעי האקוגני עברתי דיקור מי שפיר ובעלי עשה בדיקה גנטית
לנשאות של CF.
בדיקת מי השפיר יצאה תקינה מבחינת תסמונת דאון.
כעת בשבוע 22 להריוני גילינו שבעלי נשא של CF. במרפאה הגנטית בבי"ח העמק
הומלצו לנו 2 בדיקות שנאמר לנו כי חשוב לעשות במקביל האחד בדיקה של ה DNA של
העובר (אשר נשמר מהדיקור של מי השפיר שעשיתי) והשני ריצוף גנטי של הDNA שלי, על מנת לוודא שאינני נשאית של CF.
ברצוני לברר את נחיצות בדיקת הריצוף הגנטי עבורי, וכמו כן לברר (מכיוון שבייעוץ הגנטי לא הצלחנו להבין זאת במאה אחוז) האם ניתן לקבל מידע חד משמעי מהבדיקה שנערכת לDNA של העובר, בנוגע לאפשרות שהוא לוקה בCF, או לא או שהוא רק נשא.
לתשובתך בקרוב אודה מאוד
בברכה ותודה
נועה
* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר CF
פרופ' אנטוני לודר08/07/2010המוטציה של בעלך ידועה, והוא בריא. אם ב- DNA של העובר אין המוטציה של בעלך, אזי לכל היותר העובר נשא ולא חולה.
אם העובר כן נגוע במוטציה של בעלך, והיות שיש לו סימן בUS שמחשיד לכיוון CF, חשוב לשלול (ככל שניתן) המחלה. הבדיקות שעשית עד כה לא 100% מדויקות (אמנם רמת הדיוק גבוה מאד). אבל זה העניין - מה שעשית הינן בדיקות סקר לקביעת סיכון, לא בדיקה אבחנתית. במצב הזה (מצב מיוחד ולא דומה לאוכלוסיה בריאה שעושה בדיקות סקר בד"כ) את זקוקה לאבחנה ברמת הדיוק הגבוה ביותר. נכון להיום, זה דורש קביעת רצף לכל הגן. רק כך מוטציות נדירות תסקרנה, ויהיה אפשרי לבדוק העובר ברמה אבחנתית.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה
שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו
ערוץ הבריאות
.jpg)
האם אתם אובססיבים?
.jpg)
.jpg)
.jpg)




.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)

