נחיצות בדיקה של ריצוף גנטי לCF

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • נחיצות בדיקה של ריצוף גנטי לCF
    נועה
    07/07/2010

    שלום רב
    אני כרגע בשבוע ה22 להריוני.
    בסקירת המערכות המוקדמת שנערכה בשבוע 16 היה ממצא של מעי אקוגני.
    בעבר עשיתי בדיקות סקר גנטיות ובהן נבדקו 14 מוטציות של CF (זאת בעקבות
    מידע שקיבלנו על נשאות של CF אצל שתיים מאחיותיו של בעלי).
    אציין כי אני ובעלי ממוצא אשכנזי.
    בעקבות הגילוי של המעי האקוגני עברתי דיקור מי שפיר ובעלי עשה בדיקה גנטית
    לנשאות של CF.
    בדיקת מי השפיר יצאה תקינה מבחינת תסמונת דאון.

    כעת בשבוע 22 להריוני גילינו שבעלי נשא של CF. במרפאה הגנטית בבי"ח העמק
    הומלצו לנו 2 בדיקות שנאמר לנו כי חשוב לעשות במקביל האחד בדיקה של ה DNA של
    העובר (אשר נשמר מהדיקור של מי השפיר שעשיתי) והשני ריצוף גנטי של הDNA שלי, על מנת לוודא שאינני נשאית של CF.
    ברצוני לברר את נחיצות בדיקת הריצוף הגנטי עבורי, וכמו כן לברר (מכיוון שבייעוץ הגנטי לא הצלחנו להבין זאת במאה אחוז) האם ניתן לקבל מידע חד משמעי מהבדיקה שנערכת לDNA של העובר, בנוגע לאפשרות שהוא לוקה בCF, או לא או שהוא רק נשא.

    לתשובתך בקרוב אודה מאוד
    בברכה ותודה
    נועה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • CF

    פרופ' אנטוני לודר
    08/07/2010

    המוטציה של בעלך ידועה, והוא בריא. אם ב- DNA של העובר אין המוטציה של בעלך, אזי לכל היותר העובר נשא ולא חולה.
    אם העובר כן נגוע במוטציה של בעלך, והיות שיש לו סימן בUS שמחשיד לכיוון CF, חשוב לשלול (ככל שניתן) המחלה. הבדיקות שעשית עד כה לא 100% מדויקות (אמנם רמת הדיוק גבוה מאד). אבל זה העניין - מה שעשית הינן בדיקות סקר לקביעת סיכון, לא בדיקה אבחנתית. במצב הזה (מצב מיוחד ולא דומה לאוכלוסיה בריאה שעושה בדיקות סקר בד"כ) את זקוקה לאבחנה ברמת הדיוק הגבוה ביותר. נכון להיום, זה דורש קביעת רצף לכל הגן. רק כך מוטציות נדירות תסקרנה, ויהיה אפשרי לבדוק העובר ברמה אבחנתית.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו