לפרופ' אוהד בירק

תודה
Osteodystrophy = פגם במבנה העצם, בחלק מהמקרים עקב בעייה במטבוליזם סידן וזרחן בגוף. הסיבות האפשריות רבות - לעתים משני למחלת כיליה או לבעייה הורמונלית.

בכמה מקומות שחיפשתי, מצאתי שהמילה dystrophy קשורה למילה "ניוון" .
האם במקרה הזה לא מדובר בניוון? ניוון עצמות?

אזכיר שהתסמונת היא : Albright hereditary osteodystrophy like = 2q37 del syndrome

אודה לתשבותך
כלנית

המקרה שלך נדיר ואין לי מידע קליני מדויק לגביו. בעקרון, ב- Albright hereditary osteodystrophy הבעייה היא בהעדר תגובה להורמון הפרתירואיד - שאחראי למטבוליזם סידן וזרחן בעצם. לכן יש בעייה בהרכב העצם. לא מדובר ממש בבעיה ניוונית - השם מטעה מבחינה זו.
המקרה שלך הינו נדיר - מבודדים בספרות, שאינם בהכרח זהים בביטוי הקליני. מה קורה אצלך ספציפית - מבחינת הורמון הפרתיואיד אינני יודע - וזה לאו דווקא המקום לדון בכך. ההתכתבות כאן איננה תחליף ליעוץ גנטי ורפואי מסודר, כי כאן אין אף פעם את כל המידע במרוכז ובמפורט.