רציתי לדעת

Metachromatic leukodystrophy =MLD היא מחלה קשה מאוד הכוללת פיגור שיכלי ומרכיבים נוספים. מי שנושא את הגן (עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין), כפי שקרה אצלך, בריא לחלוטין. רק מי שמקבל משני הוריו עותקים פגומים חולה. מסקנות: 1. ככל הנראה אחד מהורייך נשא.
2. סיכון של 50% לנשאות אצל אחים ואחיות שלך וראוי שייבדקו לכך לפני הולדת ילדים.3. אם בן זוגך איננו נשא של מוטציה בגן זה אין חשש למחלה בילדים שלך. 4. 50% סיכוי לילדייך להיות נשאים של MLD. כאמור, נשאים הם בריאים לחלוטין. אבל כשיגדלו ויינשאו יהיה מומלץ לבדוק לנשאות למחלה זו את בני הזוג שלהם.

שלום
אני בהריון מתרומת זרע, ניתן לברר עם זה שנלקחל הזרע ממנו נשא או לא נשא של הגן? האם לפני שאיפשרו לי את השימוש בזרע הנ"ל עשו לגבר שתרם את זה בדיקות גנטיות? בתודה ג.

בדיקת נשאות ל-MLD לא מבוצעת באופן שגרתי לתורמי זרע - סביר שהוא לא נבדק לכך. יש להדגיש שנשאות מחלה זו קיימת כמעט ורק ביוצאי תימן. האם את ממוצא זה? אם את נשאית MLD וכבר בהריון עומדות בפנייך שתי אפשרויות: 1. העדיפה - לברר אם התורם ממוצא 100% לא תימני - אז הסיכון שהוא נשא זעום וניתן לשקול לאלעשות כל בירור נוסף בנושא. 2. אם הוא כן ממוצא תימן - ולוא חלקית - כדאי לפנות למקום בו בוצעה ההזרעה ולבקש שיפנו לתורם הזרע ויעשו לו בדיקת נשאות ל-MLD (אולי במימון שלך). 2. אם הוא ממוצא תימן (אפילו חלקי) ואין דרך להגיע אליו - לשקול ביצוע בדיקת מי שפיר ולבקש ספציפית שיבדקו את הדגימה ל-MLD.
וכמובן כמו תמיד - תפני ליעוץ גנטי מסודר. תשובות כאן אינן תחליף לכך.

אחד מההורים שלך נושא את הגן. לך יש עותק אחד תקין ועותק אחד לא תקין שלו ולכן את בריאה ותישארי בריאה. מוטציות כאלו לא נרכשות במהלך החיים. הילד שלך - או שקיבל את העותק התקין ממך או את העותק הלא תקין. גם אם קיבל את העותק הלא תקין הוא יהיה בריא לגמרי בתנאי שמתורם הזרע הגיע עותק תקין. לכן חשוב לדעת שהתורם לא נושא עותק לא תקין.

שלום
אני יודעת שתורם הזרע שלי הוא חצי תימני וחצי פרסי, האם יש סיכון שייצא לי ילד חולה מתורם כזה? או שעלי להחליף תורם? ג.