חולשת שרירים ויעוץ גנטי- לד"ר באסל

חולשת שרירים פרוקסימלית - או בהגדרה הקלינית limb girdle muscular dystrophy , מהווה סל של אפשרויות מבחינה גנטית. על פי רוב מדובר במוטציה בגן בודד - בתורשה רצסיבית (אז הסיכון 25% בכל הריון עתידי) - או פחות שכיח - בתאחיזה ב- X (אז מדובר ב-50% סיכון בבנים). היות ומדובר בבן, שתי האפשרויות קיימות. צ'יפ גנטי לא מגלה מוטציות נקודתיות בגן ולכן הסיכוי שיועיל במקרה זה נמוך. קיימת אפשרות לבדיקת גנים שונים שאופיניים למחלות אלו - על פי סדר עדיפויות שייקבע ביעוץ גנטי. אם אתם שניכם מאותו מוצא - יש אולי מקום לצ'יפ גנטי מסוים שמוצא מקטעים זהים לשני ההורים - ואולי בכך יזהה אתר בגנום בו נמצא הגן אם מדובר בתורשה רצסיבית. ממליץ לפנות ליעוץ גנטי לרופא(ה) גנטיקאי(ת) עם הבן ועם כל המידע הרפואי שקיים לגביו - כולל יסכום מנוירולוג ילדים, שם יומלץ לכם על דרך ההתקדמות הנכונה.

היינו בייעוץ גנטי בקופת החולים שלנו (מכבי) ושם ניתנה לנו תשובה כללית שכל עוד אין אבחנה אין אפשרות לבדיקות גנטיות או לייעוץ גנטי. אני מבינה שאתה אומר שיש אפשרות לבדוק גנים מסוימים לפי סדרי עדיפויות. האם נוכל להגיע אלייך לייעוץ? לאור התשובה שקיבלנו בקופת החולים איך ואיפה ניתן להמשיך?

לדעתי הבעיה כפולה. אם הבנתי נכון, אין בטחון שמדובר במחלה גנטית (יש רקע משפחתי רלוונטי?), אזי ישנן סיבות אחרות לחולשת שריר עקב מחלות נרכשות, הבעיה השניה שלא ברור לי שהבעיה היא בשריר - אזי CPK תקין ורופאיך הזמינו MRI ע"ש דבר מכוון לחפש בעיה בחוט השדרה. קיימות עוד אפשרויות (עצב פריפרלי, צומת עצב-שריר, למשל).

כל בירור גנטי מתחיל עם הגדרה מדויקת של המחלה עצמה, ולכן מה שאתם צריכים מעל הכל הינו אבחנה רפואית.

מצטרף לדעתו של ד"ר לודר וליעוץ הגנטי שקבלתם: חשוב להתחיל מהגדרה מדויקת ככל האפשר של המחלה על ידי נוירולוג.

הבעיה היא שדי סיימנו עם האבחון הנוירולוגי שלא העלה דבר. אין רקע משפחתי למחלות שריר או מחלות אחרות. הרופאים הבכירים עמם התייעצנו לא סבורים שמדובר בבעיה של עצב- שריר, אין להם אבחנה והם לא מתכוונים לשלוח את הילד לבדיקות נוספו, למעט המשך מעקב. נמסר לנו שיש כאן חולשת שרירים בלתי מוסברת. הקליניקה הכי מתאימה להפרעה סטרוקטראלית במבנה השריר אבל אין לזה אישוש בבדיקות מעבדה או בביופסיה. ככל שנשאר במצב כזה, שבו אין אבחנה מדויקת, האם ניתן לבדוק גנים שמתקשרים לחולשת שרירים? אנחנו רוצים הריון נוסף ורוצים למזער סיכונים. השאלה היא אם יש טעם לייעוץ גנטי במצב כזה ?

לעניו דעתי, במצב המתואר הזה אין מקום לבירור גנטי ללא כל כיוון, אבל יעוץ גנטי נוסף - כן. הסיבה היא שתמיד יש ערך לעוד מוח ועוד עיניים לעבור על כל החומר בפרוטרוט - אולי משהו לא ברור או נשכח.