יעוץ גנטי לפני חתונה

לאור העובדה שיש במשפחה ליקוי שמיעה מולד וניוון שרירים, מומלץ שתקבעו תור ליעוץ גנטי במכון גנטי באזור מגוריכם. ליעוץ עליכם להביא סיכום (מרופא) של הידוע מבחינה רפואית (אבחנה ברורה ככל שיש) לגבי ליקוי השמיעה של בן הזוג ולגבי מחלת ניוון השרירים של אביו. שם לאור המידע שתביאו - יומלץ על הבדיקות לשניכם. אתם יכולים לבצע זאת בקופה של אחד מבני הזוג - אולי עדיף בזו של בן הזוג שם יש את המחלות האמורות ואולי תהיה להם גישה יותר טובה למידע לגבי האבחנות המדויקות. ליעוץ עצמו כדאי שתבואו שניכם. משך הזמן לתשובות מהבדיקות נע בין שבועות בודדים ועד כ-3 חודשים, תלוי בבדיקה.

תודה על התשובה המהירה!
הוא בירר וכל הנראה אין מדובר בניוון שרירים אלא בבעיות נוריולוגיות של אביו כתוצאה מהסכרת.
לפיכך, נותר להתמקד בליקוי שמיעה (שיש גם לאחד מהוריו).
מה הסיכוי כי מדובר בליקוי גנטי? מה הסיכוי כי יוולד ילד בעל ליקוי שמיעה באם אצלי הגנים האמורים תקינים? האם ניתן לאבחן ליקוי שמיעה או חירשות בזמן ההיריון או למנוע זאת בטרם הריון? האם רואה צורך באבחון בטרם חתונה?

מרבית המקרים של ליקוי שמיעה על בסיס גנטי הם רצסיביים - כלומר שקיים חשש לליקוי בצאצאים רק אם שני בני הזוג נושאים פגם באותו גן. רק מיעוט המקרים נובע מתורשה דומיננטית. נראה לי שחתונה זה דבר טוב. בייחוד אם אוהבים. ובמקביל - כדאי שייבדק למוטציות השכיחות - תפנו ליעוץ גנטי.