הירשפרונג + RET

למיטב ידיעתי לא נבדק בארץ. האקסונים ששכיח יותר למצוא בהם מוטציה הם 8, 10, 11, 13, 14, 15 16, אך ייתכן גם באחרים.
יש לנו ניסיון מצוין לאחרונה עם מעבדה באנגליה שעתה עבור משפחה בטיפולנו את הבדיקה של הגן בשלמותו ב-840 לירות סטרלינג ואיתרו את המוטציה במשפחה זו. קשר (דרך גנקטיאי):
Owens Martina (Royal Devon and Exeter Foundation Trust)" <[email protected]>

תודה רבה
מה שבעצם רציתי לשאול ( בגלל העלות הגבוה של בדיקת הגן ) זה לא למצוא את המוטציה של הירשפרונג אלא איך אפשר לשלול MEN שיכול ללכת עם הירשפרונג ? כלומר בשביל לשלול MEN אני הבנתי שלא צריך לבדוק את כל הגן ? ואז העלות אולי יותר נמוכה.. האם את זה ניתן לעשות באנגליה? או מקום אחר? ודרך איזה גנטיקאי?
תודה

מוטציות ב-אקסונים 10 ו-11 של הגן RET מצויות באופן שכיח ב-MEN2A וב MTC (Meullary thyroid carcoinoma משפחתיים. המוטציה הספציפית M918T באקסון 16 של גן זה הינה גורם שכיח ל-MEN2B. למיטב ידיעתי בדיקות אלו מבוצעות במכון הגנטי באיכילוב וייתכן שגם בהדסה. מומלץ לפנות ליעוץ גנטי באזור מגוריכם שם תקבלו הסבר מפורט, ואם תהיו מעוניינים - יתאמו לכם את הבדיקות.

תודה רבה !
לא הבנתי בדיוק מה הקשר בין הירשפרונג לMEN. אני מבינה שאלה 2 מחלות שונות עם מוטציות על אותו גן RET . אבל האם בהכרח אם יש מוטציה בגן הזה להירשפרונג אז בהכרח יש גם MEN? האם יש שכיחות מוגברת של MEN בחולי הירשפרונג? ואם אכן אנחנו עושים את הבדיקה ונמצאת מוטציה בRET איך אפשר להבדיל האם מדובר במוטציה שקשורה להירשפרונג או במוטציה שקשורה ל MEN ? (כי כמובן יש לזה השלכות לגבי ההתיחסות לתירואיד)
סליחה על השאלה הארוכה אבל האם אתה יכול להבהיר לי זאת?
ומה אתה היית ממליץ האם לעשות את הבדיקה לכל הגן כמו שעושים באנגליה ? (בלי קשר לעלות)
תודה רבה

הספרות העכשוית מורה על כך שבגן RET ישנם שני סוגי מוטציות: 1. מוטציות הגורמות לפעילות מופחתת של תוצר הגן . מוטציות אלו גורמות למחלת הירשפרונג. 2. מוטציות שגורמות לפעילות יתר של תוצר הגן. מוטציות אלו גורמות לתסמונות MEN2A ו-MEN2B. מכאן שככל הנראה הסיכון ל-MEN2A ולMEN2B בחולי הירשפרונג איננו משמעותי.
השאלה היא מה מטרת הבדיקה בבנך. אם המטרה היא לבדורק אם יש לו MEN2Aאו MEN2B - הרי שמלכתחילה הסיכון לכך נמוך. מעבר לכך, אם רוצים בכל זאת, ניתן לבדוק אותו בארץ (ככל הנראה במסגרת סל הבריאות) ל-2 המוטציות הספציפיות הרלוונטיות: The C634 and M918T mutations (associated with MEN2A and MEN2B, respectively.
אם המטרה היא לתכנן הריון עתידי שלכם, ולבדוק בו אם יש מוטציה הגורמת להירשפרונג, הרי שמומלץ לבצע לבינכם את הבדיקה של קביעת רצף כל הגן על מנת לראות אם הוא בכלל נושא מוטציה בגן זה ואם כן מהי. אם תימצא מוטציה כזו, ניתן יהיה לבדוק רק לה (ובמימון משרד הבריאות) דגימת סיסי שיליה או מי שפיר של הריונות עתידיים שלכם, וכן בהריונות של צאצאים של בינכם כשיגדל.