האם ניתן לאבחן תסמונת סוטוס במהלך ההריון?

תסמונת סוטוס נגרמת על ידי מוטציות או חסר של גן NSD1 שנמצא בכרומוזום 5. רוב המקרים ספורדים (לא עוברים בתורשה) ומהוות קרוב לוודאי מוטציה שולטת חדשה אמנם מקרים בודדים של תורשה דווחו. ישנם סימנים רבים כולל אורך ארוך, ראש גדול, ריבוי מי שפיר ירידה בתנועות העובר ולפעמים מום לבבי. לא ידוע מה אחוז ההריונות עם סוטוס שכל אחד מהסימנים הללו מופיעים.
אם קיים חשש לקיום התסמונת ניתן לעשות בדיקת כרומוזומים עם רזולוציה גבוה לכרומוזום 5 ובדיקת FISH.
הגורמים לעובר ערוך רבים וכולל בעיות שכיחות לא גנטיות כמו סכרת אמהית. תסתמונות שגורמות לגדילה יתר כוללות Pallister-Killian, Beckwith-Wiedemann, Sotos, Perlman, and ו-Simpson-Golabi-Behmel.
בדיקות לתסמונות נדירות הללו אפשרי אם התסמונת והמוטציה כבר מאובחנת במשפחה ממקרה אחר.